三代试管遗传病筛查可预防的疾病及对青光眼基因的筛查情况

一、三代试管遗传病筛查可预防的疾病

（一）染色体疾病

1.染色体数目异常相关疾病

1.唐氏综合征（21 - 三体综合征）：这是最常见的染色体数目异常疾病，患者有智力障碍、特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外等）和生长发育迟缓等问题。三代试管的胚胎植入前遗传学检测（PGT）通过分析胚胎染色体数目，能够筛选出正常染色体的胚胎，有效预防唐氏综合征。

2.爱德华兹综合征（18 - 三体综合征）和帕陶氏综合征（13 - 三体综合征）：这些综合征会导致严重的身体和智力发育问题，多数患儿在出生后不久夭折。PGT 技术可以检测胚胎是否存在 18 号或 13 号染色体三体的情况，从而避免移植异常胚胎，预防此类疾病。

2.染色体结构异常相关疾病

1.染色体平衡易位和罗伯逊易位相关疾病：染色体平衡易位携带者生育时，胚胎染色体不平衡的概率较高，易导致流产、出生缺陷等。罗伯逊易位主要涉及近端着丝粒染色体。三代试管筛查能够检测胚胎是否存在染色体不平衡，挑选正常或平衡易位的胚胎进行移植，预防因染色体结构异常导致的不良生育结果。

（二）单基因遗传病

1.常染色体显性遗传病

1.亨廷顿病：这是一种神经退行性疾病，致病基因是 HTT 基因。患者中年发病，有舞蹈样动作、认知障碍等症状。通过三代试管筛查胚胎的 HTT 基因，可挑选出不携带致病基因的胚胎进行移植，预防亨廷顿病的遗传。

2.软骨发育不全：致病基因是 FGFR3 基因，是导致侏儒症的常见原因。三代试管能检测胚胎是否携带该致病突变，预防软骨发育不全。

2.常染色体隐性遗传病

1.囊性纤维化：致病基因是 CFTR 基因，主要影响呼吸系统和消化系统。夫妻双方为携带者时，有 1/4 概率生育患病子女。三代试管筛查可检测胚胎是否携带两个致病突变，选择合适胚胎移植，预防囊性纤维化患儿出生。

2.地中海贫血：通过检测胚胎的 α - 珠蛋白基因或 β - 珠蛋白基因，可筛选出正常或轻型地中海贫血（携带者）的胚胎，预防重型地中海贫血。

3.X - 连锁遗传病

1.杜氏肌营养不良（DMD）：主要影响男性，致病基因是 DMD 基因。女性为携带者时，男性后代有 1/2 概率患病。三代试管筛查胚胎是否携带致病基因，选择合适胚胎移植，预防 DMD 患儿出生。

2.血友病：通过检测胚胎相关致病基因（如 F8 或 F9 基因），挑选不携带致病基因的胚胎，预防血友病。

二、关于青光眼基因的筛查

青光眼是一种复杂的眼病，部分类型有明确的遗传因素，是可以通过三代试管进行筛查的。

原发性开角型青光眼与多个基因有关，如 MYOC、OPTN 等基因。这些基因的突变可能导致房水流出通道异常，眼压升高，进而引发青光眼。

在三代试管过程中，采用胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，可以对胚胎进行相关基因检测。如果家族中有青光眼患者，并且已知致病基因，就可以检测胚胎是否携带这些致病基因。挑选不携带致病基因的胚胎进行移植，能够在一定程度上预防具有遗传倾向的青光眼的发生。

不过，需要注意的是，青光眼的发病还与环境因素等有关，即使通过三代试管筛查排除了已知的遗传致病基因，也不能完全消除青光眼发生的风险，只是大大降低了遗传因素导致青光眼的可能性。