福州三代试管技术如何降低亨特综合征遗传风险？

（一）亨特综合征的病症及遗传风险

亨特综合征又称黏多糖贮积症 Ⅱ 型，是一种 X 连锁隐性遗传病。患者主要表现为发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形、肝脾肿大、听力丧失等。对于生育而言，亨特综合征具有较高的遗传风险。如果女性携带者生下儿子，他有 50% 的几率患上亨特综合征；如果女性携带者生下女儿，她有 50% 的几率成为亨特综合征的携带者。男性患亨特综合征的风险为 1/5000，且男性患者将此致病基因传给女儿的概率为 50%。

（二）三代试管降低亨特综合征遗传风险

三代试管技术可以通过对胚胎进行基因检测，挑选健康基因，从而降低亨特综合征的遗传风险。在进行试管婴儿之前，医生会对夫妇进行全面的基因评估，并制定个性化的治疗计划。通过对胚胎进行特定基因位点的检测，排除携带致病基因的胚胎，挑选正常的胚胎进行移植，大大降低了遗传风险，提高生育后代的成功率。虽然三代试管技术不能保证每个胚胎都不会出现亨特综合征基因突变，但可以显著降低遗传风险。

（三）亨特综合征患者做三代试管的费用及流程

在福建省妇幼保健院做三代试管的费用约 10 万元至 12 万元左右。具体费用包括体检 5000 元，药费 1.5 万元，手术和体外受精实验室 2.5 万元，胚胎筛查费用约 3 - 5 万左右，此外还有移植的医疗费、药费约 5000 - 8000 元等。但由于每个患者的实际情况不同，具体的费用也会有所不同。

在福建省妇幼保健院做三代试管的具体步骤如下：

1.前期的检验费：夫妻双方进行生化检查、老公的全套精液分析、老婆的生殖系统功能评定等，此阶段的费用大概为 6000 - 10000 元。

2.促排阶段的药费、抽血检查费、B 超检测费：依据服用药物的差异（国产和进口），此阶段的费用大概为 8000 - 20000 元。

3.取卵、胚胎培养费到最后的移植费用，等卵子全部长大后，需要将卵子取出来开展试管婴儿和胚胎培养，此阶段费用大概为 10000 元。此外，做三代试管婴儿需要把胚胎开展活检，费用自然还会多出一笔胚胎筛选的费用，大约在 3 - 5 万左右。

4.移植的医疗费、药费，约 5000 - 8000 元。

流程方面：

1.准备期 1 - 2 个月：完成试管婴儿整套检验项目及审批证件等。女性来诊次数：3 - 4 次，男性来诊次数：2 次左右。

2.建册 1 天：夫妻一同来诊创建试管婴儿病历、确定服药方案。来诊次数：1 次。

3.进周期服药 0.5 - 1 个月：开始注射药物。女性来诊次数：4 - 5 次（后期需住在医院周边），男性来诊次数：无需来诊。

4.取卵移植 3 - 5 天：取卵 / 取精、体外培养、胚胎移植，剩下胚胎 / 卵子储存。来诊次数：3 次左右（此阶段需住在医院周边，移植后回家即可）。

5.随诊 3 个月：孕 12 周内检查，顺利度过孕早期。来诊次数：3 次。第 1 次：移植后 15 天，抽血检测 β 一 HCG，明确是否怀孕；第 2 次：移植后 30 - 35 天，来诊 B 超检查，明确是否为宫内妊娠，怀孕胎儿数量；第 3 次：移植后 70 - 75 天，来诊 B 超检查，明确胎儿发育情况，开展无创产前筛选。

6.孕检迎来宝宝出生：孕 3 个月后于产科就医，进行孕检，等待宝宝诞生。