婚前检查和孕期检查，如何保障[城市]母婴健康，预防遗传疾病？

（一）婚前检查

婚前检查对于防止传染病和遗传性疾病的蔓延具有至关重要的意义。在婚检中，医生会进行常规体格检查和生殖器检查，全面了解男女双方的身体状况。同时，还会详细询问双方的家族疾病史，包括直系亲属是否有遗传病、先天畸形、智力低下、肿瘤等疾病。如果有这些情况，需要进行进一步的检查。

婚检所针对的主要疾病包括严重遗传性疾病、传染病、有关精神病以及其他与婚育相关的疾病。通过这些检查，可以及时发现潜在的健康问题，为后续的生育计划提供科学依据。例如，对于有近亲血缘关系的婚配，医生将给予劝阻，因为近亲结婚会增加遗传病的发生风险。对于遗传病患者或有遗传病家族史的男女青年，医生会劝告他们婚后不要生育，或者在生育前进行详细的遗传咨询和产前诊断。

婚前检查是降低新生儿出生缺陷、预防先天性疾病的一道重要防线，对保障婚姻家庭的幸福美满和民族后代的健康都有着重要意义。

（二）孕前检查

夫妇计划怀孕前进行全面检查是非常必要的。在孕前检查中，除了一般的体格检查外，还包括血常规、尿常规、乙肝等表面抗原的检测。其中，染色体检测尤为重要，可以避免遗传性疾病的发生。

如果夫妻双方或一方存在基因畸变，如平衡易位染色体的携带者，那么自然生育可能会面临较高的风险。此时，最有效保障胎儿健康的方式则是选用第三代试管婴儿进行辅助生殖。美国梦美的第三代试管婴儿 PGS/PGD 技术可筛查诊断出基因异常的胚胎，将优质胚胎进行母体植入从而保障胎儿日后的健康。

通过孕前检查，可对影响优生优育的因素进行干预，减少流产、妊娠期并发症、遗传病患儿的出生等。计划怀孕的夫妇应在计划受孕前 4 - 6 个月进行孕前检查，为孕育健康宝宝做好充分准备。

（三）孕期检查

孕期检查对于及时发现和消除影响胎儿发育的有害因素至关重要。通过孕期检查，可以了解孕期母婴健康状况，对影响出生质量的各种因素采取积极预防措施。

这些因素包括遗传性疾病、环境中的化学、物理、生物的有害物质、孕妇的营养膳食、职业、疾病等。例如，如果孕妇在孕期接触了放射性物质或化学药剂，可能会增加胎儿畸形的风险。因此，孕期检查可以及时发现这些问题，并采取相应的措施，保护母婴安全。

孕期检查还可以对胎儿进行监测，了解胎儿的生长发育情况。如果发现胎儿存在异常，医生可以及时进行诊断和处理，降低遗传病患儿的出生风险。

（四）产前诊断

产前诊断是在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。目前，产前诊断的方法主要针对两个方面：胎儿结构和胎儿遗传。

胎儿结构异常一般应用超声诊断进行确诊，通过对不同孕周的胎儿做超声检查，可以了解到胎儿各器官的生长情况。如果是特殊器官，还可以配合核磁共振检查，弥补超声检查的不足。而如果想要检查胎儿是否存在遗传性疾病，需要使用羊膜腔穿刺、绒毛穿刺进行取样。羊膜腔穿刺手术一般在怀孕的 16 - 24 周进行，而绒毛穿刺取样则在怀孕的 10 周后进行。

产前诊断的目的主要有三个：一是诊断胎儿先天畸形或遗传性疾病；二是了解胎儿在宫内的生长发育和成熟度；三是诊断非遗传性疾病和胎儿宫内窘迫，然后根据诊断结果进行选择性流产或宫内治疗。产前诊断目前已成为世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施。