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三代试管婴儿能避免大疱性表皮松懈!要相信宝宝!

2024-07-17 20:45:17胎教常识点击:114

  一、遗传方式解读

  大疱性表皮松懈症(EB)是一种严重的遗传性疾病,由于基因缺陷导致皮肤和粘膜的脆弱性增加,易于发生破裂和感染。EB的遗传方式复杂,通常为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。一些基因如EBA17、CASPASE-8、和TNF等与EB的发生有关。

  赫利茨交界是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,由位于3p21.3的基因组区域发生突变引起。这种突变会导致一系列神经学和神经心理学异常症状,包括智力障碍、语言发育延迟、孤独症特征等。目前尚未发现与赫利茨交界直接相关的基因标记。

  基因1则是一种假设的基因,其在人体基因组中的位置尚不明确,功能也没有被完全揭示。然而,根据其被认为与某种未知生物学过程相关联,基因1的突变可能导致多种不同的表型效应,包括但不限于大疱性表皮松懈症和赫利茨交界等。

  二、三代试管婴儿技术能否避免EB和赫利茨交界,基因1

  随着科技的发展,人类已经可以通过试管婴儿技术来避免某些遗传性疾病的发生。第三代试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学诊断(PGD),可以在胚胎植入子宫前对其染色体进行检查,以筛选出健康的胚胎进行移植。这使得避免某些遗传性疾病如EB和赫利茨交界,基因1成为可能。

  大疱性表皮松懈症(EB)三代试管婴儿技术可以通过基因检测方法检测出携带EB相关基因突变的胚胎,从而避免将有缺陷的胚胎移植到母体中。对于有EB家族史的患者,三代试管婴儿技术可以显著降低后代患EB的风险。但是,即使进行基因检测,仍可能存在漏检的情况,因此,医生在选择胚胎时也会尽量选择更为健康的胚胎移植。

  赫利茨交界由于赫利茨交界的病因未明,目前尚无法通过第三代试管婴儿技术检测出携带该突变基因的胚胎。然而,对于有赫利茨交界家族史的患者,医生可以在胚胎筛选过程中综合考虑多种遗传因素,以尽量避免将可能携带潜在风险基因的胚胎移植给患者。

  基因1由于基因1在人体基因组中的位置和功能尚未完全明确,因此无法通过第三代试管婴儿技术直接检测出携带基因1突变的胚胎。然而,对于有相关家族史的患者,医生可以在胚胎筛选过程中综合考虑多种遗传因素,以尽量避免将可能携带潜在风险基因的胚胎移植给患者。

序号基因遗传病名称序号基因遗传病名称1埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症64镰状细胞性贫血2大疱性表皮松懈,优势营养不良65齐薇格综合症3大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因166ABO血型不相容4大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因267阿拉吉耶综合症5掌跖角化表皮68阿尔伯斯疾病6面肩肱型肌营养不良69阿尔法1抗胰蛋白酶7家族性腺瘤性息肉病70a-地中海贫血8家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)71奥尔波特综合症9费希特纳综合征72反凯尔抗体10脆性X73贝克肌营养不良11延胡索不足74β-地中海贫血12半乳糖血症75脸裂下垂内呲赘皮反位13Gaucheer病2型76乳腺癌,基因114葡萄糖6磷酸脱氢酶77乳腺癌,基因215肝糖储积症1b78氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症16卤门早闭综合症79中央核心疾病17基底细胞综合征80脑动脉(CADASIL)18血友病甲81腓骨肌萎缩症1A19血友病乙82腓骨肌萎缩症1B20遗传性非息肉结肠癌283慢性肉芽肿病(CGD)21遗传性球形细胞增多症84先天性肾上腺皮质增生症22先天性巨结肠病85先天性异常糖基化23HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征86先天性肾病综合征24乙型地中海贫血HLA的匹配87间隙连接蛋白2625HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血88克里格勒性黄疸综合征26人类白细胞免疫蛋白M与镰状细胞性贫血89克鲁宗综合征27HLA配型90囊性纤维化28霍尔特奥拉姆综合症91捷克发育不良29α-地中海贫血92代-索二氏综合征30家族性腺瘤性息肉病93杜氏肌营养不良症31软骨发育低下94早发性阿尔茨海默病32多囊肾病,常染色体显性遗传,基因195早发性扭转性肌张力障碍33亨特综合症(黏多糖症二A)96上皮细胞钙粘蛋白34亨廷顿病97外胚层发育不良35多囊肾病,常染色体显性遗传,基因298超免疫球蛋白M36多囊肾病,常染色体隐性99软骨发育低下37近端肌强直性肌病100低磷酸酯酶38银屑病,易感基因101低磷软骨病39肺泡蛋白沉积症102色素失调症40视网膜母细胞瘤103小儿神经轴素营养不良41辛普森GolabiBehmel综合症104青少年神经蜡状脂褐质42痉挛性截瘫105青少年视网膜43脊髓型肌萎缩1106小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)44脊髓型肌萎缩2107洛韦综合症45脊髓型肌萎缩3108马凡氏综合症46斯蒂克勒综合症109中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症47甲状腺癌110甲状腺髓样癌(RET)48易位-各111异染性脑白质营养不良49转体淀粉样变性112黏多糖症第三B50下颌面骨发育不全113多发性内分泌腺瘤2A51结节性硬化症,基因1114遗传性骨软骨瘤病52结节性硬化症,基因2115强直性肌营养不良症53乌尔里希先天性肌营养不良116肌管性疾病54卵黄状黄斑营养不良117指甲髌骨综合症55希林二氏病:脑视网膜血管瘤病118杆状体肌病56威母氏原细胞癌119肾性尿崩症57维斯科特-奥尔德里奇综合症1201型神经纤维瘤58沃尔曼疾病1212型神经纤维瘤病59X-连锁肾上腺脑白质营养不良122诺里病60X-连锁choroideremia123眼皮肤白化病61恒河猴-疾病124Ornitine转移酶缺乏症62塞-科二氏综合症:剪头并指畸形症Ⅲ型125成骨发育不全1型63山德霍夫氏疾病

  三、结论

  三代试管婴儿技术可以避免一些遗传性疾病如EB的风险,但是对于赫利茨交界和基因1等病因未明或相关基因未明确的遗传性疾病,目前尚无法通过该技术完全避免其发生。尽管如此,三代试管婴儿技术在避免某些遗传性疾病方面具有显著的优势,它为有遗传性疾病家族史的患者提供了更多选择健康胚胎的机会。同时,随着科技的不断发展,未来可能会有更多关于赫利茨交界和基因1等遗传性疾病的研究成果涌现,从而为避免这些疾病提供更多的手段和支持。对于有家族遗传病史的患者,应该尽早进行遗传咨询和生育建议,以降低后代患病的风险。同时,医生在提供遗传咨询服务时也需综合考虑患者的具体情况和意愿,以制定最佳的生育建议和治疗方案。

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