湖南首例β地贫试管婴儿诞生，长沙地区如何利用PGD技术照亮地中海贫血家庭希望之光？

（一）首例诞生的历程

湖南首例 β 地贫 + HLA 配型成功试管婴儿乐乐的诞生，犹如一道希望之光，照亮了重度地贫家庭的未来。乐乐的父母均为 β 地贫携带者，哥哥姐姐不幸被确诊为重型 β 地贫患儿。这个家庭经历了无数的磨难，女儿在 1 岁时被诊断为患有重度 β 地中海贫血，儿子也遗传了父母有缺陷的 β 珠蛋白基因。此后，家庭的悲剧仍在延续，妻子宫外孕、再度怀孕又被诊断为重度 β 地中海地贫患儿遂引产。面对这样的困境，夫妻二人决定再生育一个孩子来拯救哥哥姐姐。

2016 年，他们来到中信湘雅进行生育咨询，选择通过 PGD（胚胎植入前遗传学诊断）助孕生育健康婴孩。中信湘雅进行了单基因病联合 HLA 配型 PGD 相关的文献调研，建立了植入前遗传学诊断平台。2017 年 8 月，夫妻经长效长方案治疗后获得 3 枚囊胚，其中 1 枚正常，且与患病的姐姐 HLA 配型成功。2018 年 5 月，健康的胚胎被顺利移植到母体子宫。2019 年 1 月 9 日，乐乐在中南大学湘雅医院顺利诞生，医生成功采集脐带血并，为姐姐的移植做好了准备。

（二）重大意义与影响

湖南首例 β 地贫 + HLA 配型成功试管婴儿的诞生意义重大。据统计，中国南方人群地贫基因缺陷携带率为 1%-23%，湖南省地贫基因携带率也高达 1/10 - 1/20。乐乐的顺利诞生，为众多地中海贫血家庭带去了希望。通过辅助生殖与植入前诊断技术选择生育 HLA 基因型匹配的健康孩子，采集其脐带血为患者提供造血干细胞治疗，为这类疾病的治疗提供了一种全新的可行方案。目前，中信湘雅还有 3 对夫妻正在进行基因病联合 HLA 配型 PGD 治疗，相信在未来，这项技术会服务于更多家庭，帮助他们摆脱命运的不公。