2024-07-21 00:15:52孕期问题点击:119
罗氏易位是父母遗传吗?罗氏易位是什么?罗氏易位,又称罗伯逊易位或丝端融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式,当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒附近
罗氏易位,又称罗伯逊易位或丝端融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式,当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体,两个断臂则构成一个小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失。
罗氏易位在人群中的发生率约为1.23/1000,在不孕人群中约占2%~3%。这种特殊的染色体重排主要发生在13、14、15、21和22号染色体上,携带者通常仅有45条染色体,但由于丢失的部分为染色体的短臂异染色质部分,其表型往往正常。罗氏易位携带者在与正常人婚配时,理论上,有1/6的概率产生染色体完全正常的胚胎;亦有1/6的概率产生罗氏易位携带胚胎;剩下还有4/6的概率是染色体不平衡胚胎,即临床上通常表现为妊娠困难,妊娠过程中反复流产,或染色体异常患儿出生。这种占大部分的非平衡配子也是易位携带者出现妊娠困难或者妊娠过程中反复流产的原因,甚至导致染色体拷贝数异常的21-三体综合征,13-三体综合征等先天缺陷患儿的出生。
1.罗氏易位携带者夫妇有机会生育后代吗?
罗氏易位携带者如果存在生育问题,最有可能获得后代的方式为辅助生殖。有研究认为,男性罗氏易位可能干扰男性精子生成,男性罗氏易位携带者常常伴有少、弱精症。对于这类患者,通常采用ICSI的方式能够获得精子,再通过PGD的方式确保植入的胚胎为染色体平衡或者是完全正常的胚胎,从而提高妊娠率。
2.罗氏易位携带者产生原因:
绝大多数罗氏易位是在卵子生成(或者是精子生成)减数分裂过程中发生的,从而造成后代为罗氏易位携带者。
·遗传自父母:每生育一个后代都有可能存在生育风险;
新发突变:如果这个孩子为罗氏易位携带者,下一个孩子为罗氏易位携带者或染色体不平衡的风险相对来说会较低。
如果夫妇中有一方为罗氏易位携带者
母亲(13;21,14;21,15;21or21;22)
21三体综合征:10-15%
母亲(13;14,13;15,13;21or13;22)
13三体综合征:1%
母亲(14;15,14;22or15;22)
几乎没有可能生育染色体异常患儿,但极大可能存在流产或UPD风险
父亲(任何易位类型)
染色体异常患儿风险低:1%
3.妊娠风险:
一般来说,罗氏易位携带者妊娠失败风险增大。21-三体或13-三体,这样的染色体异常胚胎可能活产,14、15、22三体,这样的染色体异常通常会在妊娠12周流产。有人建议:某些罗氏易位携带者尤其容易妊娠失败,如果您是一个携带者,并且反复妊娠失败或妊娠困难,您应该考虑选择遗传学诊断的方式去避免这种情况。
如果男方患有染色体罗氏易位这个疾病,但是女性的子宫内膜环境好、年龄也不大、卵泡也是很好的话,那做第三代试管的成功率还是比较好的,但是生出的孩子有一般的可能和父母一样是易位携带者,因为第三代试管婴儿技术不能区分正常和易位携带者的胚胎。
罗氏易位做三代试管的成功率
1、第三代试管婴儿技术也叫做胚胎植入前遗传学诊断,这样就可以确保胚胎的健康是没有缺陷的,三代试管的成功率大概是在70%左右,对于女性年龄在35岁以下、子宫内膜环境比较好的情况的话,那试管的成功率还会更好。
2、罗氏易位是当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体,两个短臂则构成一个小染色体;丢失的小染色体几乎全是异染色质,两条长染色体几乎包含了全部的基因。
3、染色体罗氏易位的患者的表现一般都是正常的,只是生出的后代也会存在染色体异常的风险,但是常规的第三代试管婴儿技术不能区分正常和易位携带者的胚胎,所以三代试管技术虽然可以保证平衡易位携带者或罗氏易位携带者生育孩子,但是不能区分正常和易位携带者胚胎,移植的胚胎中有50%同父母一样是易位携带者。
染色体罗氏易位的患者容易出现流产的情况,这样的女性想要生育后代,较好的办法就是做第三代试管婴儿,这项技术可以保证患者生育孩子,但是不能保证孩子一定不是易位携带者,所以这样的家庭做试管婴儿,其实多注意好自己的身体,在试管期间谨遵医嘱等,试管的成功率还是非常高的,特别是在移植后,千万不要过于在意试管的结果。
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