2024-06-11 02:32:20孕期检查点击:183
先来看一则锥心的新闻:一位25岁女子产下了一名“美人鱼宝宝”,宝宝的两条腿是相融合的,该宝宝出生后仅在世间停留了15分钟,还未好好睁眼看看这奇妙的世界,就已经永远离开了。
根据医学判定,该宝宝所患的是美人鱼综合症,它是一种罕见的先天性下肢畸形疾病。出生婴儿患上这种疾病的存活概率普遍很低,一般活不过数小时。胎儿出生畸形,对胎儿本身,是一种痛苦,他们未能如正常宝宝一样自由享受生活的美好;于父母、家庭,更是一种负担,他们未曾想到这份爱会来得如此沉重。由此,如何避免胎儿畸形成了每个备家庭尤为关心的话题。
胎儿畸形是指胎儿在母亲子宫内发生了结构或染色体异常。常见的胎儿畸形包括21-三体综合症、唇腭裂、多指/趾等。
造成胎儿畸形的原因复杂,主要包括:
1.母体因素:怀期间营养补充不足,如叶酸的缺乏,易造成胎儿出现心脏缺陷,唇腭裂等;长期负性情绪也会影响胎儿生长发育,增加胎儿畸形率;生活中不良的生活习惯,如抽烟喝酒等,会导致胎儿发育缓慢、出现多发性小样畸形,甚至可引起胎儿先天性心脏病的发生。
2.外界因素:环境中的化学物质,如铅、汞等,均易导致胎儿生长迟滞,智力上出现障碍;还有就是受到放射线的影响,若胎儿吸收放射线剂量超过5rad时,胎儿出生畸形的风险会明显增加。
3.遗传因素:胎儿畸形也受遗传因素影响,如父母双方染色体异常、携带突变基因等,导致出现先天愚型、先天性巢发育不全等症状。
传统筛查有局限
为避免生出畸形宝宝,医生们都会建议前做好相关检查。目前,医院所进行的期筛查一种是通过B超,这是检查胎儿畸形的常用方法,一般在女性怀20~24周进行检查,这时胎儿的各个器脏都能通过B超清楚显现出来,但这种方式局限性在于,若是因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形,是无法检测出来的。有些畸形甚至要到妊娠后期才能表现出来,再加上超声的分辨率以及技术水平的有限,有些畸形还会在检查过程中漏诊。
还有一种是介入性产前诊断,即通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术,对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测,从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。
无论是哪种检查方式,都是在女性期中进行,如果发现严重胎儿畸形,则需要进行人工终止妊娠手段,即引产,这无疑会对母体造成伤害,还会影响女性受力。
那么,除此之外,是否还有更理想的途径,既可以有效避免胎儿畸形,又能保障身体健康,实现家庭的优生优育呢?
美国第三代试管婴儿:将胎儿优生把控在前
美国专家表示:可通过前沿的美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术有效规避畸形宝宝,圆家庭的优生梦。
在试管婴儿助治疗周期中,美国专家会先对移植前囊胚进行基因筛查诊断,即通过PGS对囊胚的23对染色体进行全面筛查,查看染色体对数是否有缺失、形态结构是否正常;PGD对基因突变点进行诊断,避免274种遗传性疾病的产生,从基因层面保障了囊胚的健康,再优选出健康优质的囊胚进行移植,大大降低了新生儿罹患染色体和基因遗传疾病的风险,将宝宝的健康有效把控在前。
至此,可能您会存在一个疑惑:PGS/PGD基因检测技术是否会损害囊胚质量?对宝宝未来的生长发育会不会造成影响?
美国专家的回答是:不会。培育至第五天的囊胚是由一百多个细胞组成,它能清晰分化为内围细胞(未来形成胎儿)和外围细胞(将来成为胎盘),而PGS/PGD技术是提取囊胚的外围细胞进行基因检测,因此,囊胚质量不会受到损害,更不会影响宝宝未来的健康。加上整个检测过程都是由临床经验丰富的试管婴儿专家严谨操作,这点您大可放心。
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