2024-07-24 03:08:58孕期检查点击:61
在试管圈,我总是看到很多准妈妈抱怨(bushi)说自己做试管就像唐僧经历了九九八十一难。但也有准妈妈会说试管9981难,都说不尽产检难。不,前几天坐在办公室沉迷于工作(吃瓜),突然收到姐姐发来的微信,告诉我唐筛结果不合格!没合格!没合格!码字的手微微颤抖,当时的心情除了“不可思议”之外,还是“不可思议”。
作为一名生殖相关工作人员,我通常看到各种各样的病例。虽然我在这个时候很安静,但我真的不知道如何组织语言告诉她,婴儿可能有唐氏综合征的风险。我只能建议先去找她无创DNA进一步确认检查。
我相信很多孕妇也遇到过类似的情况。他们惊慌失措地看着报告上的价值,听医生的解释:
唐筛是通过一系列数值计算出来的风险值,因此因素较多。高危胎儿不一定是愚型;非高危孕妇的胎儿也不一定是愚型儿。相信当时心里一定是翻白眼了,这样模棱两可的答案对于一个怀孕的妈妈来说根本就是折磨。为了让孕妇的心态不崩溃,小橄榄这篇文章将带你了解为什么唐筛高风险做无创DNA和哪些人需要检查?
首先,让我们了解无创DNA
无创DNA产前检测,又称无创胎儿染色体非整倍体检测等。利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序,分析生物信息,获取胎儿遗传信息,检测胎儿是否患有21三体染色体、18三体染色体和13三体染色体三种染色体疾病。
据研究,染色体非整倍体疾病在产前遗传疾病中的比例可达80%-95%,特别是21-三体和18-三体一直是我国出生缺陷预防和控制的重点。因此,无创DNA虽然只做三种染色体,但仍有一定的代表性。如果出现异常结果,羊膜穿刺术将得到验证和确认。由于羊水穿刺术是一种侵入性检查,这种先做无创筛查再做侵入性检查的做法,在一定程度上减轻了绝大多数孕妈妈的痛苦。
不过,小编在这里也想说,并非所有人都需要做无创DNA,只有高危人群才适合做无创DNA。例如,以下情况:
✅年龄大于35岁
✅曾经生过唐氏孩子的孕妈妈
✅有染色体异常家族史的孕妇
✅正在服用可能导致胎儿异常的孕妇
✅接触过化学、辐射等危害环境的孕妇
✅多次流产的孕妇
✅唐筛高危孕妈妈
其次,孕妇适合多少周?
一般建议在怀孕16-18周内进行无创DNA。
20世纪90年代,国外研究人员发现孕妇血清和血浆中存在高浓度胎儿DNA,妊娠早期占总血浆DNA的3.4%,妊娠晚期占6.2%。胎儿DNA最早可在妊娠第7周检测到,其浓度随妊娠时间的增加而增加。
如果过早检查无创DNA,浓度过低,检测准确性低。如果检查太晚,如果风险高,羊膜穿刺术需要几周时间才能确认,很容易错过最佳处置时间。因此,经研究确定,16-18周检查无创DNA是最合适的。无创DNA的成本一般在2000元以上。不同地区和医院使用不同品牌的检测试剂,价格也会有所不同。
最后,我们来看看无创DNA是怎么做到的。
对于怀孕的母亲来说,这项检查的具体操作非常复杂,需要使用PCR扩展技术来测序和分析DNA。这个过程是由专业人士完成的。我们需要做的是在规定的时间抽血。所需的血液样本和其他样本血液检查指标同样,从手臂上提取静脉血大约需要5毫升。只要采血人员通过技术测试,就没有疼痛。此外,采血前无需空腹,这也是非常方便的一面。
说了这么多,我还是希望你能明白,无创DNA是近年来发展起来的产前检查技术,得到了越来越多孕妇的认可。合格的孕妇仍然可以放心选择。最后,祝大家产前检查一路绿灯,一帆风顺!
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