2024-07-27 07:24:33孕期检查点击:184
第三代试管婴儿能筛查致病基因,阻断遗传疾病吗?什么是PGD技术?PGD技术是“植入前胚胎遗传诊断”,俗称第三代“试管婴儿”技术,通常是指胚胎植入母亲体内前的遗传检测,筛选遗传学正常胚胎植入母亲子宫,防止胚胎染色体或遗传变异引起的流产或遗传疾病儿童的妊娠和出生。
2015年,李先生和吴女士在医院完成了致病基因验证和筛查,采用单细胞高通量测序和核定位两种技术平台双重检测策略,确认每个环节100%准确,2015年2月,胚胎培养筛查后,从6个胚胎中选择4个完全正常的胚胎。两个月后,经过与家人的充分谈话和沟通,吴女士的子宫植入了质量较好的第一个胚胎,并顺利怀孕。
在妊娠中期,羊膜穿刺术和产前基因诊断显示胎儿正常。2016年2月28日,吴女士成功生下一名体重3060克、长50厘米的女婴,得分指标均为10分。这是中国第一个利用单细胞高通量测序联合核定位技术筛查遗传性甲状腺癌致病基因RET的健康婴儿。
专家表示,由于医学技术的发展,许多人遇到了李先生的情况,因为他们害怕将疾病基因遗传给未来的孩子,他们往往失去了生育甚至组建家庭的愿望。即使随着产前基因检测技术的发展,孕妇也只能被动地接受上帝的运气,需要经历“反复怀孕-产前基因检测-引产或分娩”的过程,直到得到一个正常的孩子,给孕妇的心理和健康带来巨大的压力和伤害。
专家说:“PGD技术的发展和进步对遗传性肿瘤疾病的干预采取了更强有力的措施,有可能从源头上阻断和消除下一代肿瘤易感基因的问题。”。
然而,目前国内第三代PGD技术医院不多,对患者有严格的要求,夫妻必须临床诊断基因染色体异常问题将通过第三代试管申请,程序复杂,周期长,往往延迟治疗和阻断疾病基因的最佳时机。对于美国、泰国、柬埔寨等体外受精技术熟练的国家,第三代PGD临床技术得到了广泛的应用,技术也达到了完美的水平。
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