2024-07-04 12:15:09宫颈问题点击:160
在临床上,缺失是染色体异常情况的一种,一般11号染色体微缺失、微重复,胎儿可能会正常存活,但是宝宝出生后或当长大到2岁时会表现出不同程度的身体发育异常、智力障碍等。当11号染色体缺失0.4mb时,可能会影响智力发育,甚至导致畸形,至于染色体缺失多少mb不能要孩子,目前尚无确切说法,通常建议孕期遵医嘱做好孕检,必要时需终止妊娠,以免影响后续生活。
一般来说,2岁孩子检查出11号染色体缺失0.4mb的话,很有可能患上雅克布森综合症,该先天性疾病是由于11号染色体长臂末端的基因缺失而诱发,缺失的遗传基因数量不同,2岁患儿出现的症状种类和病情轻重也不一样。在临床上,染色体缺失0.4mb大概属于微缺失范围,患者引起的疾病症状可能较轻。
正常情况下,根据缺失基因的染色体区域部位的大小不同,该位置区域一般本来可有170至340个基因不等。由于11号染色体上功能基因非常多,这些基因的特点和功能还未被人类完全熟知,但可以确定的是当11号染色体出现微缺失情况,对孩子大脑发育、相貌、心脏等会有较大影响。
大部分雅克布森综合症的病例并不具有遗传性,却是由染色体缺失诱发,在生殖细胞形成过程中,或在胚胎早期发育过程中,染色体缺失的发生几率受外界环境等多种因素的影响并不可控,属于随机事件,一般认为染色体11号出现异常与遗传有很大关系。
目前并没有研究表明人体细胞中11号染色体重复多少mb孩子就不能要,通常11号染色体重复情况都比较严重,会影响到胎儿的健康状况及成长发育,还有智力发育,经过详细的检查后,孕妇应遵医嘱谨慎选择继续妊娠或者是终止妊娠。
11号染色体属于常染色体,也是一条富含疾病基因的染色体,通常11号染色体决定胎儿的生长健康状况以及遗传基因是否正常,如果11号染色体重复,可能会导致胎儿生长发育异常,出现脑发育异常、严重智力障碍、语言表达能力障碍、癫痫、先天性心脏病等情况,必要时可进行羊水穿刺,进行无创DNA检查,明确11号染色体重复情况,并排除胎儿畸形的可能性。
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