苯丙酮尿症是遗传病吗？听医生讲解！

苯丙酮尿症是遗传病吗

您好，苯丙酮症是一类氨基酸代谢障碍引起的一个疾病，但这个疾病是不遗传的，如果发现的比较早。及时通过饮食控制及积极的药物治疗后，完全可以避免出现各种并发症的情况，成年后基本通过饮食控制治疗就可以，因此如果检查出此病，需要及时治疗。

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出所致。本病是一种常染色体隐性遗传病。患儿可由先天性遗传父母基因发病，也可能由胎儿时期基因突变所致。

苯丙酮酸尿症是什么病

苯丙酮酸尿症是个什么病？苯丙酮酸尿症，在临床上还是非常少见的。它首先是一个常染色体的隐性遗传病。这个疾病，主要是见于婴幼儿或者儿童。患者一般体现，就是患者可能接触的时候，有一些异味，比如有股尿味或者臭味。

第二，患儿包括生长、发育，包括智力都有改变，比如生长的缓慢，智力的低下，这个就是苯丙酮酸尿症的临床表现。如果是有这种疾病的话，那么他的下一代在婚前，一定要做一些相关检查，因为这个疾病是个常染色体的隐性的遗传病，通过基因检测可以杜绝下一代患这种病的可能。

尿石症的并发症

尿石症的并发症，第一个就是引起痛，结石一动，就可能疼痛或者积水引起的腰痛。第二个最常见是血尿，因为结石呆在尿路并损伤尿路的时候，会产生血尿。第三个是梗阻，梗阻会产生两个后果：第一个后果引起肾积水，肾的积水就影响它的功能，肾就不能发挥作用，并发症会引起肾功能衰竭，有的人得了输尿管结石没有症状，但肾里面变成像气囊一样没有功能才发现不妙。

第四个是梗阻后会感染积水后不流动，流水不腐，这样就引起感染。还有一个并发症就是结石气滞，尿路的上皮引起细胞的恶变，所以尿结石的并发症大概就是这几类。

尿石症症状

尿石症的症状比较复杂，看什么部位，比如肾的结石，小的肾结石或者不太大的肾结石，它不一定有症状。因为在肾里面，当有积水梗阻的时候，才会出现腰疼，输尿管是出现症状最明显的部位。比如说输尿管结石，结石在里面，一动脖子一梗阻就引起腰痛得特别厉害。膀胱结石的病，因为膀胱结石总是刺激，可能出现尿频、尿急、尿痛，这些结石的一个特征是可能会出现血尿。

如果是尿道的结石就不一样，就堵住尿管、拉不出尿，尿急尿痛的同时还要小便困难。如果是膀胱结石，结石移动就产生尿流中断，改变体位它又能拉出来。所以尿石症的表现非常的多，而不是说拉血尿就是尿石症，腰疼不一定就是尿石症。