关键词：腓骨肌萎缩症、广州广州地区腓骨肌萎缩症1A型患者如何提高生活质量？

胫腓骨萎缩 1A，即腓骨肌萎缩症 1A 型，是一种遗传性疾病。其主要症状包括进行性肌无力和萎缩。患者多在儿童期到成年期发病，初期可能表现为下肢肌肉无力，如跑步困难、易绊倒等。随着病情进展，小腿和大腿下 1/3 肌肉逐渐萎缩，形似 “鹤腿”。足部也会出现畸形，如高弓足、锤状趾、马蹄内翻足等。

除了下肢症状，部分患者后期手部也会受到影响。手内在肌萎缩形似 “爪形手”，影响手部的精细动作。此外，患者还会出现感觉障碍，疼痛或感觉异常，体检可见痛触觉和振动觉减退。腱反射减弱或消失也是常见症状之一。

这种疾病对患者的影响是多方面的。首先，身体上的不适和功能障碍严重影响患者的生活质量。行动不便可能导致患者难以进行日常活动，如行走、上下楼梯等。手部功能受损则会影响工作和生活自理能力。其次，心理上也会给患者带来巨大压力，可能产生焦虑、抑郁等情绪。而且，由于疾病具有遗传异质性，患者还可能担心遗传给下一代。

据统计，腓骨肌萎缩症的患病率约为 40/100000，其中腓骨肌萎缩症 1A 型占所有腓骨肌萎缩症的 40% - 50%。虽然该疾病本身通常不会直接缩短寿命，但如果患者在患病期间没有得到适当的治疗或护理，也可能会导致生活质量下降，甚至影响预期寿命。因此，对于胫腓骨萎缩 1A 患者，应给予及时的诊断和治疗，以延缓病情进展，提高生活质量。