如何预防胎儿肾积水并有效治疗？

指导专家：中山大学孙逸仙纪念医院围产科主任谭建平副教授

胎儿出生后肾积水如何治疗

胎儿肾积水出生后，需要根据检查做出选择和判断。一般出生后良性肾积水约占75%，需要健康管理。这意味着产后随访、定期复查，大多数情况下不需要治疗。

另一种情况约占25%，需要系统的医疗治疗，助孕括手术和术后管理。通常，需要通过产后超声成像和肾功能评估进行系统管理。

通过系统管理后，可根据需要进行手术治疗或保守治疗。两者的选择应根据临床情况而定。大多数都需要手术治疗，治疗效果也不错。

在我国，出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增“折翼天使”病例约90万例，给家庭和社会带来沉重负担。 9月12日是“国内出生缺陷防治日”。中山大学孙逸仙纪念医院围产科主任谭建平副教授指出：“出生缺陷的发生不会没有预警，减少出生缺陷的重点是预防和健康教育。” ”

为什么会出现出生缺陷？

一个小小的受精卵逐渐进化成具有独立生存能力的个体。这个过程漫长而困难，需要无数的细胞分裂和无数的遗传物质复制。出生缺陷大致分为两类：

首先，胎儿的*或父亲存在遗传问题，胎儿的遗传物质会是父母有问题的基因的叠加和复制，从而导致出生缺陷。

其次，胎儿父母的遗传基因没有问题，但在受精卵分裂和细胞复制分化的过程中，由于各种因素而出现基因突变。从此，带有基因突变的细胞不断产生，比较终会导致出生缺陷。发生。

25岁的欣欣属于首位类。欣欣首位次怀孕，没有任何经验。她怀孕前没有做过体检，怀孕期间一直在其他医院做产前检查。怀孕14周时，欣欣来到中山大学孙逸仙纪念医院立案。经过B超检查，结果显示“胎心稍大”。胎儿胸腔积液”！经检索，欣欣的地贫基因为“--SEA/”，欣欣丈夫的地贫基因也显示为“--SEA/”。怀孕16周时，中山大学孙逸仙纪念医院围产科为欣欣进行羊膜穿刺检查羊膜地中海贫血基因。检查结果显示“--/--”，说明胎儿患有严重的地中海贫血！比较终欣欣决定终止妊娠！

谭建平副教授表示：“如果孕妇年龄较大、曾经生育过或家中曾生过有先天缺陷的胎儿，或者产前检查发现异常，那么这些孕妇就是高危人群。”生出有先天缺陷的胎儿，这些高危孕妇可以寻求专业遗传咨询师的帮助，了解胎儿是否可能存在严重的、影响生活质量、甚至危及生命的缺陷，以及是否有必要需要在胎儿出生前进行治疗，以改善新生儿的预后。等等。”

一级预防：谁需要孕前遗传咨询？

出生缺陷的预防从孕前开始，通过婚前检查、孕前健康检查、科普教育和干预措施，是出生缺陷的一级预防。谭建平副教授表示，“我们鼓励每一位即将生产的女性关注出生缺陷问题，特别鼓励以下女性在怀孕前接受遗传咨询。”

1、高龄孕妇（指怀孕、分娩当天年龄在35岁以上）。

2.不明原因癫痫、智力低下、肿瘤等与遗传因素密切相关的患者。

3.配偶或家庭成员1人患有遗传病。

四、配偶双方或一方患有智力障碍或先天缺陷。

5.曾怀过患有遗传病的胎儿，或生育过患有遗传病的孩子。

6. 结婚多年后反复流产或不孕的夫妇。

7、近亲结婚（无论从法律、伦理还是生殖角度，我们都反对近亲结婚）。

8.患有具有明显遗传因素的肿瘤及常见疾病。

二级预防：哪些女性在怀孕期间需要遗传咨询？

怀孕十个月期间，孕妇需要定期进行产前检查。在众多的产前检查项目中，有些是专为筛查出生缺陷而设计的，如唐氏综合症筛查一期（早期）、唐氏综合症二期（中期）、胎儿颈项透明带厚度（NT）、胎儿细胞-孕妇外周血中的游离DNA（非侵入性DNA）和异常B超检查等。这类检查称为“产前筛查”。

当产前筛查发现胎儿有出生缺陷风险时，孕妇需要进行产前遗传咨询。这时，从事产前遗传咨询的医生会建议孕妇采用超声波、磁共振、绒毛膜绒毛穿刺、羊膜穿刺或脐血穿刺等方法来诊断胎儿是否存在先天缺陷。这种检查称为“产期诊断”。

对于某些已确诊患有出生缺陷的胎儿，可以在胎儿仍在体内时进行一些手术。这些在胎儿出生前进行的治疗称为“宫内干预”。

产前筛查、产前诊断和可能的宫内干预是出生缺陷的二级预防。

谭建平副教授呼吁以下女性在怀孕期间接受遗传咨询：

1、产前筛查阳性（妊娠早期高危、中期妊娠高危、无创DNA筛查高危）者，产前超声报告提示胎儿畸形或存在遗传标记等。

2.羊水过多或羊水过少。

3.怀孕初期接触可能导致胎儿畸形的物质。

4. 孕前应接受遗传咨询但未就医的人。

谭建平副教授介绍：“中山大学孙逸仙纪念医院围产科常规开展的介入性产前诊断方法有绒毛膜绒毛活检、羊膜穿刺、脐静脉穿刺等。介入产前诊断，需要带着宝宝。再次咨询预诊断报告。一般有以下几种报道：核型分析、微阵列分析、全外显子组基因测序。核型分析约3周出结果，微阵列分析结果15个工作日出。外显子组测序的结果将在大约两周内获得。”

绒毛膜绒毛活检（孕11-13+6周）

羊膜穿刺术（怀孕17周后）

脐静脉穿刺（怀孕24周后）

专家简介

谭建平，中山大学孙逸仙纪念医院围产科主任，副主任医师，硕士研究生。中共中央组织部第十批援疆专家组。兼任广东省医学会妇产科分会第三届委员会产科专业组委员、广东省免疫学会生殖免疫学专业委员会委员、妇产科专业委员会委员广东省健康管理学会.委员会成员。从事妇产科、围产医学临床、教学和科研工作近30年。 2007年至2008年访问香港大学玛丽医院产科。曾任中山大学孙逸仙纪念医院妇产科秘书10年。 2019年被广州日报评为“广州比较具实力中青年医师”。主要研究领域为生殖免疫学和围产医学。对危重产科疾病的诊治有丰富的经验，对反复流产、自然早产有深厚的造诣。作为首位作者在国内学术杂志发表论文10余篇，参与国内外学术杂志发表论文40余篇，参与撰写多部医学专着，主持广东省科技计划项目、省卫生厅基金项目等。主持多项科研项目，参与多项国家、省、部级基金研究项目。

（通讯员：刘文钦、陈曼琪）