第三代试管可以筛选哪些疾病？试管pgt什么意思？

第三代试管可以筛选哪些疾病？那本文就这个问题以试管pgt什么意思为大家详细介绍一下。

第三代试管可以筛选哪些疾病

第三代试管pgd技术可以筛选单基因和染色体遗传等基因疾病，常见的单基因遗传疾病有关地中海贫血症、血友病等，染色体遗传疾病主要变现在发育迟缓、智力低下等。全世界的遗传疾病大概有4000多种，三代试管的pgd技术大概筛查出125种疾病，如果有家族遗传疾病，可以选择做三代试管婴儿，这样能够有效地防止遗传基因传递给后代。

三代试管婴儿的pgd技术能够筛查染色体、遗传病，达到优生优育的目的，但三代试管125种疾病筛查不能保证胚胎百分百健康，毕竟全世界的遗传病高达4000余种，下面给大家介绍一下三代试管婴儿可以筛查的基因疾病：

1. 常染色体显性遗传病，主要表现为骨骼发育不全骨骼发育不全，成骨不全，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，胃肠道息肉瘤综合征，马凡式综合征，黑色素斑，先天性肌强直等，男女都可发病，如果患者和正常人结婚，后代发病率在50%；

2. X连锁显性遗传病，种疾病的患者主要以女性为主，男性少，因为患者的显性遗传病基因在X染色体上，女性患者生育的后代，不管是儿子还是女儿，患病率达到了百分之五十，是不适合生育的；

3. X连锁隐性遗传病，这种遗传疾病因为位于Y染色体上，患者主要是男性，如果一个患病男性和女性结婚，生育的孩子是男孩的话，是全部正常的，如果生育女孩，均为致病基因携带者；

4. 多基因遗传病，常见的遗传疾病有精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病，发病的原因是复杂遗传度很高，有很严重的危害，生育后代不管男女发病危险大大超过10%，是不适合生育的。

三代事故婴儿技术只能筛查单基因疾病和染色体遗传疾病，对于多基因遗传疾病还不能有效筛查，比如像高血压等存在性不明显的多基因疾病，所以说并不是全部的遗传疾病都可以通过三代试管pgd技术阻断。

试管pgt什么意思

三代试管婴儿就是在传统试管婴儿基础上加入了PGS筛查和PGD诊断技术，PGD和PGS的区别在于“PGD”中的“D”代表“诊断”，“PGS”中的“S”代表“筛查”，而PGT（PreimplantationGeneticTesting）是在PGS和PGD基础上提出的第三代试管英文简称，“PGT”中的“T”代表“检测”，其相对于“D（诊断）”或者“S（筛查）”更加严谨和准确。

三代试管婴儿的相关术语有很多，比较常见的有PGD，PGS，PGT（PGT-SR、PGT-M、PGT-A），PGH等等，下面就这几种筛查技术的意义及区别所在。

1、PGD

PGD（胚胎植入前遗传学诊断）胚胎阶段对遗传病进行分子遗传学的诊断方法，是寻找特定染色体上的已知单基因疾病。三代试管pgd筛查疾病主要集中在十种单基因性疾病：

常染色体隐性遗传性疾病，如脊肌萎缩症、地中海贫血、囊性纤维化、镰刀型红细胞贫血等；

常染色体显性遗传性疾病，如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症；

性连锁性疾病，包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等。

2、PGS

PGS（胚胎植入前遗传学筛查）是指在试管婴儿胚胎移植前对23对染色体进行全面的遗传信息检测，再选择正常胚胎植入，是以提高妊娠率活产率为目的的早期产前筛查方法。

PGS植入前诊断则适用于高龄（＞35岁）、反复体外受精（IVF）失败、反复流产、既往非整倍体妊娠、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。

3、PGT

PGT是“第三代试管婴儿”PGD/PGS的新称谓，为了在名称上能够直观的区别PGT的不同适应证，又采用3种不同的字母来区分，即：

PGT-SR，指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者，比如相互易位、罗氏易位、倒位等；

PGT-M，单基因疾病生育风险者，主要是指孟德尔遗传病，目前它的应用内涵也有进一步的延伸，如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等；

PGT-A，为了提高临床IVF的成功率，进行胚胎染色体非整倍体筛查，相当于旧名称中的“PGS”。

pgd、pgt和pgs其实是不同时间段对于第三代试管婴儿技术的称谓，根据第三代试管婴儿技术的发展来看，FISH、ACGH应该是最早出现的一批，随后是PGD/PGS和NGS，再然后是2017年的一次国际会议用PGT命名代替了PGD/PGS和NGS。

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