广州试管备孕夫妻必知：单基因遗传病筛查，你了解多少？

所以从上一期开始，我们决定向大家推出在实际试管就医过程中，我们的老粉丝们咨询过最多/最典型的问题，以帮助大家在试管这条坎坷之路上，能多几分平坦与温暖！

今日实问实答：

老师，您好！为何我跟老公都健康，医生却让我们在试管前先做单基因遗传病筛查，所以到底有没有必要筛查呢？

IVF金牌就医顾问解答：

有必要的！即便是在我国各大公立医院，只要您是希望通过辅助生殖技术获得健康宝宝的试管夫妻，甚至只要您是有生育需求的备孕期及孕早期夫妇，都会被建议做这一项筛查！

什么是单基因遗传疾病

单基因遗传病也叫单基因隐性遗传疾病。

顾名思义：“单基因”是因为这种疾病是由单个基因缺陷所导致的疾病；而“隐性遗传疾病”则意味着这类疾病往往是因为父母双亲都携带某一种相同类型的致病基因变异，但夫妻双方都并不发病，也没有对应的临床症状，但一旦他们结合生育后，他们的后代却会因为双方的基因缺陷患上对应的遗传疾病！

换一句话理解即是：

大家都知道，人类的基因一半来自母亲一半来自父亲，当其中一方具备某一项基因缺陷，另外一方却没有这一项缺陷之时，孩子通常不会出现临床症状，那这一道坎就算跨过了！

但倘若恰好遇到夫妻两都同时都携带了相同的基因缺陷，那他们的子代就有1/4的几率，因两条染色体都存在致病变异而成为患儿。

为何健康人也要筛查单基因隐性遗传病

一则是因为这一类疾病极易被忽略。

临床上80%的单基因隐性遗传病患者并没有任何家族史，如果没有专业的单基因遗传疾病筛查，几乎很难在备孕这一环节发现这类疾病！

二则是因为它的携带率非常高。

就个人而言，我们每个正常人都会携带2.8个隐性遗传病的致病变异，从整体家庭患病率而言，全球每100个家庭中就有2个家庭有着生育隐性遗传病患儿的高风险！

三则是因为这类疾病的危害性非常高。

单基因遗传疾病种类繁多——目前人类有记载的病类分支已多达8000多种。

且大多数的单基因遗传病会致死、严重致畸/致残；只有5%左右可以通过治疗得以存活或康复，不过即便可以治疗，其治疗难度、治疗费用都非常之高的，以至于很多普通家庭都难以承担！

也因此在备孕阶段做好夫妻双方单基因隐性遗传疾病的排查，是预防这类疾病“性价比最高”、“最切实有效”，“最值得推行”的临床举措，且得到了全球各大权威医学组织的一致认同!

哪些疾病属单基因隐性遗传病

这一类疾病，根据致病基因性质及所在染色体可以分为常染色体疾病（显性和隐性）、X染色体连锁疾病（显性和隐性）、Y染色体连锁疾病 、还有线粒体疾病（母系遗传）。

从病种上列举：大家所熟知的蚕豆病，苯丙酮尿症，甲基丙二酸血症，白化病，脊髓性肌萎缩症（SMA）、遗传性耳聋、地中海贫血、杜氏肌营养不良（DMD）等都属于隐性遗传病。

单基因隐性遗传疾病如何筛查

单基因隐性遗传疾病是通过抽血进行筛查的，原则上我们会建议夫妻双方同时筛查，筛查结果一般会在抽血后3-4周即可出结果。

筛查单基因隐性遗传疾病需多少钱

我们一般会建议我们的试管咨询客户，选择当地的公立医院进行筛查。因为在我国大部分城市这一项筛查，是可以通过医保进行的，只是具体的比率根据当地而定！

筛查结果出来后，您只需把筛查报告出具给我们，我们便可以根据您的报告，为您进行精准的试管备孕指导及试管流程规划！