广州α-地中海贫血基因检测，如何通过第三代试管婴儿技术规避遗传风险？

α- 地中海贫血的危害

α- 地中海贫血分为不同类型，其中第 1、2 型病情相对较轻，但第 3、4 型则较为严重。患者可能会出现发育不良、贫血、肝脾肿大等症状。严重的情况下，面容会发生改变，如头颅变大、眼距增宽、鼻子塌陷、两颊及前额突出等，长骨也更易发生骨折。对于重型地中海贫血，还可能引起胎儿水肿综合征，甚至导致胎儿在妊娠期间宫内死亡或产后数小时内死亡。

试管婴儿技术规避 α- 地中海贫血的重要性

试管婴儿技术尤其是第三代试管婴儿技术，在规避 α- 地中海贫血方面发挥着重要作用。第三代试管婴儿技术目前主要是阻断重症地中海贫血或者出生后血红蛋白病，可以剔除胚胎的髓核基因突变。在移植之前会对试管培育的胚胎细胞进行基因检测，从而避免遗传疾病的发生几率。目前生殖医院会对选择试管婴儿的夫妇，在试管中培育若干个胚胎，在胚胎移植之前按照遗传学的原理对胚胎进行诊断，从而选择最优秀的胚胎植入母体。对于有遗传疾病的夫妻，可以通过 PGD（第三代试管婴儿）的方法避免遗传给后代。虽然三代试管婴儿技术不剔除携带者胚胎，但能够有效避免重型 α- 地中海贫血患儿的出生，为有遗传疾病风险的家庭带来了希望。