DNA筛选低风险但有唐氏儿？附上技术解析！

最近，“DNA筛查低风险但唐儿童”新闻引起了公众的关注，据媒体报道，吉林妇女说去年在医院怀孕检查，花了880元完成无创DNA检测，检测结果显示低风险，孩子出生后被诊断为唐综合征。听到这个消息，母亲被蒙蔽了，这对孩子自己和整个家庭都是一个巨大的打击和悲伤，唐综合征患者有严重、不可逆转的智力障碍，生活不能照顾自己，长期需要照顾，疾病没有治愈方法，对孩子的健康和家庭幸福有很大的影响。

接下来，我们将重点介绍唐氏综合征的具体表现，以及如何预防和避免。

唐氏综合征-唐宝宝一生的痛苦

唐氏综合征，又称21三体综合征，是人类常见的染色体疾病，是21号染色体多一种引起的疾病。据统计，60%的儿童在胎儿早期流产，存活的婴儿通常伴有智力低下、面部特殊（眼睑裂小、眼距宽、鼻梁低、耳位低等）、生长发育障碍或畸形(如身体发育迟缓或各种器官异常)等症状。

唐氏综合征的发生多为偶发性，适龄孕妇也应选择产前筛查(以下简称唐氏综合征筛查)来评估唐氏综合征的妊娠风险。孕妇外周血唐氏筛查包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测，又称无创DNA检测，NIPT。因此，在临床实践中，医生通过唐筛查判断胎儿是否异常，或进一步明确羊膜穿刺术和绒毛检查。

医学专家表示，目前还没有治愈唐氏综合征的方法，积极预防唐氏综合征非常重要。孕妇在孕期保健的基础上，定期接受产前筛查和必要的产前诊断，及时干预孕期发现的唐氏综合征是预防唐氏综合征的有效途径。

去美国做第三代试管婴儿可以有效避免唐氏综合征，保证后代的健康

唐氏综合征的发病率为1/800至1/600，这是由生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离引起的。老年母亲卵子老化是染色体不分离的重要原因。唐氏综合征的风险随着母亲年龄的增长而增加，父亲年龄的增长会增加后代患其他遗传疾病的风险。因此，夫妻年龄越大，出生婴儿患唐氏综合征的几率越高。

美国HRC生殖专家表示，利用先进的第三代试管婴儿PGS/PGD技术，可以准确筛查胚胎染色体的数量和结构是否异常，比如可以检查囊胚21号染色体是否多了一个，然后选择优质健康的囊胚移植到女性子宫，有效避免唐氏综合征，保障新生儿健康。

第三代试管婴儿PGS基因筛查技术可以检测胚胎的染色体数量和结构，检查胚胎是否有染色体重复、缺失、易位等异常情况。PGD技术是检测染色体上的基因，诊断胚胎是否携带可能导致特定疾病的突变基因，可有效避免血友病、地中海贫血、先天性耳聋、脊髓肌萎缩等遗传疾病，从根本上保障后代健康，实现产前护理。

因此，现在去美国做试管婴儿专家会根据客户的身体状况制定合适的试管周期计划，然后利用先进的第三代试管婴儿技术对囊胚进行基因筛查诊断，然后选择健康的囊胚进行移植，有效避免生下唐氏儿童或患有其他遗传疾病的婴儿，帮助抱上健康、聪明、可爱的婴儿。

注：对于老年夫妇，或有染色体异常/家族遗传病史的夫妇，可以通过先进的第三代试管婴儿技术到美国帮助怀孕，让您怀孕、健康、顺利地获得健康的婴儿，实现一个完美幸福的家庭。

如今，经过几十年的不断发展，试管婴儿技术越来越成熟和先进。特别是在美国，试管婴儿技术处于世界前沿。专家可以利用先进的第三代试管婴儿技术帮助人们有效解决生育问题，实现生育梦想。该技术的诞生具有重要意义，是辅助生殖领域的重要里程碑，真正实现了人类生殖的产前和产后护理。