深圳染色体平衡异常胚胎检测，PGT技术能否确保100%正常胚胎？

在没有试管婴儿技术之前，染色体结构异常携带者只能依赖自然受孕，希望染色体组合正常的胚胎能够出现。然而，这个过程往往充满不确定性，有些人可能幸运地避免流产并成功生育，而另一些人则可能反复流产。

尽管三代试管PGT技术在理论上可以筛选出平衡易位的胚胎，但在实际操作中，它通常只能剔除那些染色体不平衡的胚胎。

根据国内生殖中心的统计，在1081个检测的胚胎中，有276个胚胎（包括正常和平衡易位）被认为是可移植的，占比约为25.5%。其中，男性平衡易位因素的胚胎中，可移植的比例为29.8%；女性平衡易位者的胚胎中，最终可移植的比例为23%。

为什么不通过PGT筛选所有染色体平衡异常的胚胎？

技术控制：

尽管高通量遗传检测技术的发展为胚胎是否携带平衡染色体结构异常的鉴别提给了新的策略和方法，但这些新方法在临床应用中仍存在局限性。例如，如果断裂点位于基因的高度重复区域，可能无法准确确定断裂点。此外，基因重组和扩增过程中的等位基因脱扣也可能导致鉴别失败或得出错误结论。

效率问题：

临床数据显示，在染色体易位PGT-SR周期中，约28%的活检周期没有可移植的平衡胚胎。平均每活检周期少有1.3枚可移植的平衡信号胚胎。由于胚胎的发育潜能不确定，许多患者的胚胎甚至没有机会进行携带者检测。

费用考虑：

进行携带者鉴别检测需要额外的实验室检测时间和费用。而实际上，能够进行到携带者检测阶段的患者可能并不多。因此，对于部分患者来说，进行胚胎活检前的父母染色体断裂点检测可能是不必要的支出。

在考虑使用PGT技术时，患者需要充分了解获得完全正常胚胎的可能性、所需时间和经济成本。他们需要权衡各种因素，做出理性的选择。不应盲目追求完全正常的染色体胚胎，而忽视了可移植的平衡携带者胚胎，从而反复进行卵巢刺激取卵、承担更多的风险和支付昂贵的费用。