脊髓肌肉萎缩风险，广州家庭如何预防遗传？

2025-06-23 11:52:49子宫问题点击：157

脊髓肌肉萎缩是一种常染色体隐性遗传病。这意味着当父母双方都是致病基因携带者时，子女才有患病的风险。然而，携带者本身通常不会表现出明显的症状，这也使得这种疾病在家族中可能会被忽视，直到有患病的孩子出生。

脊髓肌肉萎缩对患者的危害极大。从婴儿型到成人型，不同类型的患者都面临着严重的肌无力和肌萎缩问题。在婴儿型中，患儿可能出现胎动减少，出生后四肢严重无力且肌肉萎缩，严重影响生长发育，甚至具有较高的致死率。对于中间型、青少年型和成人型患者，也会逐渐出现肢体无力、脊柱侧弯、关节痉挛等症状。随着病情的发展，呼吸肌也可能受到影响，导致呼吸困难，严重威胁生命健康。

此外，脊髓肌肉萎缩还有可能遗传给后代。如果家族中有脊髓肌肉萎缩的病史，那么后代患病的风险就会增加。据统计，约每 40-50 人中就有一人是脊髓肌肉萎缩致病基因携带者。对于有家族病史的人群，建议进行基因检测，以确定是否携带致病性基因突变，从而采取适当的生育措施，如植入前基因检测或产前基因检测，以避免将致病性基因突变遗传给后代。

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