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遗传病都有哪些!排除了那些遗传病!

2024-07-20 11:13:34子宫问题点击:99

试管婴儿技术是目前在不孕不育临床治疗上广泛应用,成为很多不孕家庭的助孕好帮手。第三代试管婴儿技术的出现为很多染色体异常和遗传基因患者带来了孕育健康孩子的希望,不过依然有人怀疑,试管婴儿技术真的可以排除遗传病基因吗?下面,我们来一起了解一下。

一、遗传病都有哪些?

1、单基因遗传病

由单个致病基因引起的遗传病,比如血友病、地中海贫血等;

2、多基因遗传病

由多个基因异常导致的,某类肿瘤以及糖尿病都属于此列;

3、染色体病

由于染色体的数目、结构改变导致的疾病,这表现为智力发育不全、面容特殊、生长生育滞后。

二、三代试管能排除那些遗传病?

1、唐氏综合征

由于21号染色体三体引起的遗传性疾病。

2、囊性纤维化

一种常见的单基因遗传病,使得体内黏液分泌物变得过于粘稠,出现呼吸系统等多种疾病。

3、地中海贫血

一种常见的遗传性疾病,又称地中海贫血症,是由于β-地中海贫血基因突变引起的。

4、染色体数目异常

例如三体性21号染色体引起的唐氏综合征、三体性18号染色体引起的爱德华氏综合征等等。

5、结构异常

例如染色体缺失、重复、倒位、易位等。

6、其他遗传病

除此之外,PGT技术还可帮助排除其他遗传性疾病,如囊状纤维化、无睾综合征、进化性脊髓肌萎缩等等。

三、基因筛选步骤

1、先用特殊工具从已经授精的体外培养胚胎上取出少量细胞组成物;

2、医生将这物质放在医学仪器上进行观察检测,有的地方采用NGS测序技术来筛查;

3、最后医生得到胚胎螺旋DNA的图谱,医生可以从图谱中看出是否存在基因异常以及染色体数目和结构是否有问题。

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