成都试管婴儿技术，PGS/PGD如何选择？长沙遗传病筛查，胚胎健康检测有哪两种方式？

正常的人体细胞有23对（46条）染色体，22对常染色体+1对性染色体，染色体是人体重要的遗传物质，如果出现染色体的异常，就会出现各种不同的遗传疾病。

由于很多疾病的发生与基因突变有关，所以基因检测是具有非常重要意义的。三代试管大的优势是筛查遗传弊端，帮助有遗传病携带的父母生出健康的宝宝。

第三代试管婴儿技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。目前已知PGS/PGD可筛查超过125种遗传性疾病。

什么是PGS？

PGS中文称胚胎植入前遗传学检查。主要是针对染色体的遗传学筛查,筛查胚胎23对染色体是否正常，这决定了个体是否能够存活，或者发生染色体遗传病。

胚胎植入前遗传学筛查 PGS 可以检测出胚胎的染色体弊端，例如以下几种重大综合症:

Trisomy 21 Down Syndrome 21 三体综合征唐氏综合征

Wolf-Hirschhorn Syndrome 狼赫塞豪恩综合症

acobsen Syndrome 雅各布森综合症

Angelman Syndrome 综合症

Turn Syndrome特纳综合征

22q11.2 deletion Syndrome 22q11.2 微缺失综合症

Triple X Syndrome 三重 X 染色体综合症

Williams Syndrome威廉斯综合症

Cri du Chat Syndrome 猫叫综合征

Trisomy 13/Patau Syndrome 13 三体/巴陶氏症

Trisomy 18/Edward Syndrome 18 三体/爱华综合征

Chat eye Syndrome 聊天红眼病

Charcot-Marie-Tooth Syndrome 腓骨肌萎缩症

Trisomy 16 16 三体综合症等

什么是PGD？

PGD即胚胎植入前遗传学诊断，主要用于筛查胚胎的单基因遗传病以及人组织相容性抗原的配型，避免后代发生已知的遗传病。如已知准父母一方或双方携带某种家族遗传性疾病，例如地中海贫血、苯丙尿酮症、遗传学耳聋等，则可使用PGD技术做定向基因点位的筛查。

目前PGD能够筛查多种疾病，包含单基因遗传病、染色体病、性连锁疾病。检查某些特定的染色体能够对某些疾病作确诊：

①13号染色体：乳腺疾病、卵巢疾病、耳聋；

②15号染色体：Marfan综合征、泰萨二氏病；

③16号染色体：多囊肾、地中海贫血；

④17号染色体：排骨肌萎缩症；

⑤18号染色体：胰脏疾病；

⑥21号染色体：唐氏综合征；

⑦X染色体：杜氏肌营养不好症(DMD)、特纳综合征、脆性X综合征；

⑧Y染色体：急性髓系白血病。

PGS和PGD的区别

（1）PGD是在胚胎移植前，诊断单基因弊端引发的疾病；而PGS是在胚胎移植前，详细筛查胚胎23对染色体的结构和数目。以目前的医学手段来说，无论是PGD还是PGS都只能做诊断或筛查出不携带遗传性疾病基因的胚胎用于移植，无法解决或治疗携带遗传性疾病基因的胚胎。

（2）PGD可理解为定向筛查诊断，如父母双方或某一方携带地中海贫血症或血友病基因，通过PGD可以定向诊断哪颗胚胎携带该基因，哪颗胚胎没有携带，从而选择没有携带的胚胎进行移植，避免移植的胚胎携带与父母相同的基因疾病；而PGS是分析胚胎是否有遗传物质异常的一种早期产前筛查方法，筛查胚胎的染色体是否完整，是否有多一条或者少一条的技术。

PGS或PGD怎么选？

第三代试管婴儿技术通过PGS筛查健康胚胎是常规操作手段，而PDG是有条件的技术方法。对此，试管婴儿医生建议说，如果夫妇双方没有已确诊的遗传疾病，一般患者都建议采用标准方案即可，即只需做PGS常规筛查。如果夫妇双方有明确的遗传病史，或反复流产或生育过有基因携带问题的孩子，建议准父母双方做完整的隐性基因检测，医生将会判断准父母是否需要做PGD。

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