2024-07-05 05:52:40产后饮食117
如果11号染色体和22号染色体发生平衡易位,就是指这两种染色体的一部分片段基因相互交换了位置。这种情况可在正常人群中出现,称之为染色体平衡易位携带。染色体平衡易位携带者生育时容易出现孕早期自然流产或者胎儿畸形,就算保胎后胎儿能正常出生,也可以存在生理缺陷。在临床上,对于比较严重的染色体平衡易位携带者,一般建议试管婴儿,通过基因诊断技术,将健康胚胎移植到母体子宫腔内,实现获得健康宝宝的愿望。
一般来说,当11号和22号染色体发生平衡易位的话,机体每个细胞内的22号染色体的一份拷贝上的遗传物质发生位置互换就足以诱发此染色体异常症,所以医学界认为此病遵循常染色体显性遗传模式。在临床上,22号染色体长臂11区2带遗传基因与11号染色体某段遗传基因片段易位的情况比较常见。
Beckwith-Wiedemann综合征由于11p15.5区域附近部分基因的异常调节引起的,包括CDKN1C,H19,IGF2和KCNQ1OT1,出现11号和22号染色体的平衡易位,很容易造成流产和胎停育。这类染色体异常,由于基因片段没有增加和减少,影响相对较小,但是在妊娠期容易出现胎停、流产、胎儿畸形现象。
总之,染色体平衡易位包括同源和非同源染色体相互易位,而11号和22号染色体平衡易位就属于非同源情况,由于保留了基因总数,所以称之为平衡易位。对于平衡易位携带者来说,怀孕期间出现先兆流产的概率非常高,比正常妊娠履行该要高出10倍,降低后代的生育率。如果有条件的话,可以通过试管助孕,获取健康宝宝。
目前来说,患者检查出染色体平衡易位的话,是可以再生育的,做试管婴儿助孕,通过胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术生育健康宝宝。染色体平衡易位是因为染色体结构变异而导致的染色体病,也是一种遗传性疾病,第胚胎植入诊断技术就是为了帮助平衡易位等染色体结构异常的夫妻顺利怀孕而研究的助孕技术,通过这种方式可以排除基因缺陷,有效对付遗传疾病,达到优生优育的效果。不过在这之前需要先进行相关的检查,明确身体的健康状况,最终决定是否能做第三代试管婴儿。
染色体易位一般是可以通过辅助生殖技术再生育,但是在怀孕以后需要定期到医院做检查。染色体易位主要是由亲代传递而来的,说明检查的患者出现了染色体平衡异位携带的情况,在做完试管婴儿以后,需要定期到医院做检查,及时了解胎儿是否出现了先天性的病变。可以通过无创DNA、四维彩超检查、唐氏筛查等方法来做排畸检查。
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