葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症在成都如何诊断？患者婚配风险如何评估？

葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症，也被称为蚕豆病，是一种遗传性溶血性疾病。这是由于血液中的红细胞显著缺乏葡萄糖 6 磷酸脱氢酶，导致红细胞抗氧化损伤的能力降低，红细胞容易被破坏，从而引发溶血性疾病。

临床表现方面，患者可能出现皮肤发黄、尿色深等症状。具体来说，溶血性贫血发作时，患者会在短期内出现贫血、疲倦、酱油尿、皮肤巩膜黄染等情况，可伴有畏寒、发热等症状。而且这种疾病具有一定的自限性，男性患者多于女性患者。慢性患者则可能持续存在不同程度的贫血、脾大等症状，在伴有感染时，症状会加重。

在遗传方式上，葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症为 X 连锁隐性遗传疾病。男性患者为半合子，往往表现为葡萄糖 6 磷酸脱氢酶活性严重缺乏。如果与葡萄糖 6 磷酸脱氢酶正常的女性婚配，他们的女儿全部为葡萄糖 6 磷酸脱氢酶杂合子缺乏，儿子全部正常。如果女性杂合子与葡萄糖 6 磷酸脱氢酶正常的男性婚配，他们的儿子女儿中，发生葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏的概率为百分之五十。此外，如果母亲的 X 染色体上携带蚕豆病的突变基因，那么女儿和儿子都有可能受到影响。但如果父亲携带突变基因，只有女儿可能受到影响（因为儿子不会从父亲那里获得 X 染色体），儿子则不会直接遗传到蚕豆病。然而，如果儿子的母亲也是携带者，那么儿子就可能会成为受影响者。