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基因缺失重复可导致这些疾病!答案好意外!

2024-07-12 00:50:03婴儿饮食点击:126

无论是哪号染色体出现异常,基本都会导致孕期胎儿的畸形或流产,一般11号染色体异常的话,可能就与遗传、孕期接触大量电离辐射、妊娠年龄大等因素有关,而染色体出现异常后,胎儿往往也很难发育,所以对于这种情况就需要进行处理,此外,11号染色体主要决定着什么,下面整理了一些相关信息,想了解更多的可查看。

11号染色体决定什么

11号染色体决定人类生长的健康状况以及遗传基因是否正常。人类通常有23对染色体, 22对常染色体和一对性染色体。11号染色体是一对常染色体,是一条富含疾病基因的染色体。对11号染色体的初步基因注释表明,其基因密度为11.6/mb,包括新方法发现的1524个蛋白质编码基因和765个人类假基因。如果11号染色体出现异常,那么就会导致婴儿的生长迟缓,并且会导致智力发育不了,而且有缺失或是重复的情况时,还会导致胎儿的畸形或死胎,因此11号染色体异常时,往往经检查后都需要进行引产,而且在妊娠早期,11号染色体三体还会导致流产。

十一染色体异常的相关病症

11号染色体出现异常的话,会引起的疾病可不少,要知道,有171个疾病归因于11号染色体,比较多见于引起的疾病就有韦伯综合征、伊曼纽尔综合征、尤文氏肉瘤、神经母细胞瘤等,具体的病症如下:

1.神经母细胞瘤

这种疾病多发生于3岁内,一般会表现为肿瘤浸润广泛。神经母细胞瘤一般沿着交感神经分布,常见于肾上腺、腹膜后、后纵隔等隐密部位,早期没有引起症状。到晚期发育就会出现包块,才会发现症状。

2.尤文氏肉瘤

属于小圆形的细胞肿瘤,也是好发的恶性原发性骨肿瘤之一,与11号染色体有关系,可能会出现疼痛、肿块等,伴有全身症状,如发热、乏力、食欲下降等。

3.韦伯综合征

这种疾病是表现为脐膨出、巨舌、巨体,同时伴有其他畸形,如内脏肥大、半身肥大,容易好发低血糖,而且头较小、脐部发育异常、面部有红斑痣、隐睾、阴蒂肥大,也会伴有心脏畸形。

4.伊曼纽尔综合征

此综合征是一种典型的发育生长受限疾病,会累及全身许多器官,还会并发张力减退,身体和智力发育明显低于同龄人,多数有不同程度的智力残障。还可能会表现为小头畸形,明显面目异样、小颌畸形,而且耳部发育异常患者比较常见,多数有先天性唇腭裂。

5.其他疾病

11号染色体异常的话,还可能引起大脑和头部发育异常、肾脏发育异常,或Jacobsen综合征,表现为生长缓慢、精神迟缓以及三角头等症状,或WAGR综合征,属于各器官的综合疾病,如肾母细胞瘤、虹膜缺失、智力低下等。

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