三代试管婴儿技术如何帮助深圳夫妇避免遗传病？PGD/PGS检测在优生优育中的重要作用

（一）PGD/PGS 技术原理

胚胎植入前基因诊断（PGD）和筛查（PGS）技术是三代试管婴儿技术的核心。PGS 技术主要是对囊胚的 23 对染色体结构和数目进行全面的对比分析，排除囊胚是否有遗传物质异常，例如染色体重复、缺失、倒置、易位等。像由于染色体数量的变化导致的唐氏综合征、爱德华兹综合征、特纳综合征等病症，这些因素可能是由父母基因中可能导致出生缺陷、智力迟钝和流产的结构染色体重排引起的。而 PGD 技术是检测胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，通过检测单条染色体上的 DNA 片段来排除单基因缺陷引发的疾病。主要针对明确的遗传疾病不孕不育症患者，如单基因疾病，包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病等。

（二）可筛查的遗传病种类

三代试管婴儿技术能筛查的遗传病种类众多，目前已知能够筛查出 125 种常见基因遗传病。其中，常染色体显性遗传病包括骨骼发育不全、成骨不全、视网膜母细胞瘤、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直、神经母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉等疾病；X 连锁隐性遗传病包括血友病、进行性肌营养不良等；多基因遗传病包括精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等。此外，三代试管婴儿技术还可以筛查出像阿尔伯斯病这样的严重遗传疾病。

（三）规避阿尔伯斯病的方法

通过三代试管婴儿技术规避阿尔伯斯病的关键在于选择健康胚胎进行移植。在试管婴儿过程中，先通过 PGD 和 PGS 技术对胚胎进行检测，判断其是否携带阿尔伯斯病等遗传致病基因。如果检测出胚胎存在遗传疾病，就将其排除，选择健康的胚胎进行移植。这样可以有效避免阿尔伯斯病遗传给下一代，实现优生优育。对于有阿尔伯斯病家族遗传史的夫妇来说，三代试管婴儿技术为他们生育健康宝宝提供了希望。同时，由于 PGS/PGD 技术实现了孕前诊断，避免了流产、胎停以及缺陷儿的出生率，减少了对产妇心理和生理的伤害，为生育一个健康宝宝提供了有力支持。