关键词：Alpha 1 抗胰蛋白酶缺乏症、诊断城市婴儿为何易患Alpha 1抗胰蛋白酶缺乏症？诊断方法有哪些？

Alpha 1 抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病。正常情况下，人体血液中含有一定水平的 Alpha 1 抗胰蛋白酶，它能够抑制多种蛋白酶的活性，维持组织细胞的完整性。然而，当这种蛋白酶缺乏时，就会引发一系列严重的健康问题。

这种疾病在成人和儿童中的表现有所不同。在婴儿期，患儿可能在出生 1 周左右出现非外科胆汁淤积型肝炎，表现为恶心呕吐、易激惹、嗜睡，肝脾肿大等。随着年龄的增长，青年期后可能出现肺气肿，常表现为咳嗽、咳痰、呼吸困难、咳喘、弥漫性肺气肿及桶状胸等。对于成人来说，临床常导致肝硬化、肝癌等。男性肝硬化和肝癌的发生率高于女性，由于 Alpha 1 抗胰蛋白酶缺乏导致的肝硬化患者，肝脏肿瘤发病率很高，多数起源于干细胞，部分起源于胆管。

诊断 Alpha 1 抗胰蛋白酶缺乏症可以通过血液样本进行。例如，血清蛋白电泳可见 α1 球蛋白缺乏常提示该病，直接测定 Alpha 1 抗胰蛋白酶可确诊。此外，还可以进行基因分析，确定特异性的表型变化。从全血细胞中提取 DNA，用实时定量 PCＲ技术的等位基因特异性扩增来分析已知突变类型。同时，肝脏组织病理学检测也可以帮助排除其他原因引起的肝脏疾病并且评估肝脏病变的严重程度。

Alpha 1 抗胰蛋白酶缺乏症是一种严重的遗传性疾病，需要及时诊断和治疗，以避免病情的进一步恶化。