羊水穿刺10号染色体微重复3.2mb不正常？1-3万元左右！

羊水穿刺是孕期一项非常重要的检查方法，可以准确了解胎儿生长发育情况，以及存在畸形、染色体异常的风险大小，如果羊穿显示10号染色体基因片段微重复3.2mb的话，通常提示染色体非正常情况，一般解决办法是需要结合遗传咨询和胎儿实际情况来看是否保留胎儿，或终止妊娠。

羊穿10号染色体微重复3.2mb是否正常

通常情况下，无创dna三体低风险，10号染色体重复并不正常，属于异常情况，需要做羊水穿刺，对于这种情况需要进一步进行检查明确胎儿是否存在异常，如果异常，具体的异常区域是哪儿。另外，根据你提供的无创DNA检查结果13、18、21三体均为低风险，补充报告提示胎儿10号染色体16-23MB区域可疑重复约3.2Mb范围，做羊水穿刺很有必要。

无创DNA检测是近几年发展起来的一项胎儿染色体异常的筛查技术，可以检测母亲血液中胎儿的DNA，通过计算来估计胎儿患21、18、13三体的风险，对于21三体的检出率可以达到98%以上。无创DNA检查对于13、18、21三体的总体阳性预测值为70%以上，也就是说如果无创DNA提示高风险，那么胎儿发生这三大染色体异常的概率达到70%以上。

无创DNA检查是针对全部基因组的一项检测技术，同时也是可以发现其他的染色体异常的可能性，其中对于染色体微缺失微重复的检出率是未知的，但是补充报告中提示染色体微缺失微重复的阳性预测值相对于21三体来说是比较低的，只有20%左右，也就是说，如果无创DNA提示其他染色体为微缺失微重复，那么胎儿发生异常的概率只有20%左右，很大概率下还是正常的，是一个假阳性的结果。

10号染色体微重复解决办法

胎儿10号染色体微重复，如果染色体有明显异常，建议尽早终止妊娠。正常胎儿有46条23对染色体，如果有10号染色体重复情况，就属于严重的染色体异常，会造成胎儿发育异常、智力低下、器官畸形等多种异常，需要进行羊水穿刺才能确认胎儿的这种染色体异常，确认后应及早终止妊娠。另外，当胎儿存在基因微重复时，一般建议夫妻双方进行相关检查，如果这类微重复与夫妻一方染色体有关，则可能提示致病性相对较小。

临床上，一旦发现存在胎儿染色体微重复时，要咨询专业医生进行判定。根据已有的研究结果，首先确定微重复的染色体片段是否包括导致胎儿异常功能、表现的重复基因存在。如果存在将来有可能导致胎儿结构或者功能异常的微重复，则应终止妊娠;如果存在的微重复并不具有明显的致病性，则无需终止妊娠。