2024-10-14 11:30:55优生知识点击:191
唐氏儿是很多准爸妈们不想看到的,可如今唐氏儿出世率可高达1/350.想要让自己的宝宝规避唐氏综合征的风险,准爸妈们到底该怎么做?可以做三代试管婴儿技术避免吗?
近些日子“女子做DNA筛查表明低风险却生出唐氏儿”的新闻上了热搜,唐氏综合症对于任何一个有过宝宝,或者想要一个宝宝的家庭来讲都不陌生。宝宝如果不幸身患该病,对于宝宝自己及其整个家庭都是非常不幸的。
唐氏综合征又称21-三体综合症,此症状是由染色体变异导致的先天遗传疾病,由父母携带基因遗传的第21条染色体数量增加一条,最后导致胎儿智力和身体异常现象的发生。
唐氏综合症具备随机偶发性,并不是只有患病的人才会生出唐氏宝宝,没有明显的家族遗传史和身体异常现象的健康夫妻,同样也是有概率会生出唐氏儿的。
不过三代试管婴儿技术的出现,可在孕前从根本避免此症状对胎儿的影响,也是当今一种有效避免唐氏综合征的有效方法。第三代试管婴儿技术主要包含胚胎遗传学筛查(PGS)和确诊(PGD)技术,该技术确实可以筛查唐氏综合征。三代试管婴儿技术可以说是宝宝健康的福音,能够让宝宝不再备受唐氏综合征的困扰。
三代试管婴儿技术的PGS是在现有试管技术的基础上,对移植入子宫里的胚胎开展染色体非整倍体及其染色体拷贝数变异检验,以挑选染色体正常的胚胎开展移植,从而降低出生缺陷疾病的发生率。PGS不但可以筛查唐氏综合征,还能够筛查全部23对染色体的非整倍体异常及拷贝数变异。
而针对已知明确的染色体变异携带者,可通过三代试管婴儿PGD技术对胚胎进行检测和确诊,移植外形是正常的胚胎。此外三代试管婴儿PGD还可以针对已知明确致病基因的单基因遗传病开展确诊,如先天性耳聋、渐行性肌营养不良、白化病或血友病等,有效降低出生缺陷的发生。
尽管第三代试管婴儿是目前有效避开遗传病的途径,可是第三代试管婴儿技术的筛查诊断率依然无法达到百分百,这也就意味着三代试管婴儿成功怀孕后,依然会有很小的概率发生唐氏儿。因而每个做了三代试管婴儿技术的夫妻,尤其是大龄做三代试管婴儿助孕的夫妻,还要在怀孕的中期(怀孕的十五周至二十周)行验血清查,发现有唐氏儿问题后要立即采用相关的措施。假如是高危状况的话需做羊水穿刺和检查染色体,诊断有唐氏儿难题以后要采取终止妊娠的办法。
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