什么是罕见病！什么是罕见病基金！

什么是罕见病?三代试管婴儿技术可从根源阻断各类疾病，河北地区有哪些私立的机构可以做试管技术?每年2月的最后一天，是国际罕见病日。罕见病病人是一群特殊病人，其数量约占总人口的0.65%至1%。

很多人可能还记得21年底，国家医保局“灵魂讨价还价”的一幕，每针70万元的罕见病药物降至3.3万元，“目标是一致的，我们不想套路……”，“每个小群体都不应该被放弃……”真诚的对话感动了制药公司谈判卵表最终成功纳入医疗保险，许多地方的孩子终于获得了**剂救命药……

据统计，世界上约有3亿罕见病患者，中国有2000多万人被诊断出来，其中一半以上是儿童，而且这个数字每年都在增加。瓷娃娃(成骨不全)、蝴蝶宝贝(大疱性表皮松弛症)、月亮天使(白化病)..这些看似可爱的名字背后，却是罕见病家庭难以言表的痛苦。

罕见病带来的痛苦是我们无法想象的，治疗费用昂贵。大多数罕见病不可能治。世界上7000多种罕见病中，只有约5%有有效的治疗药物;即使有药，每年100万元的治疗费用也是普通人无法承受的。因此，有必要从根本上预防和减少罕见病的发生。

1、什么是罕见病?

罕见病是一种发病率低、罕见的疾病，一般为慢性、严重疾病，常危及生命，又称孤儿病。

据世界卫生组织报道，约80%的罕见病是遗传缺陷引起的，约50%的罕见病可以在出生或儿童时期发生。

罕见病并不罕见，但罕见病患者最容易被忽视。

目前，我国已知罕见病约1400种，每年新增罕见病患者20万人。除了痛苦之外，他们还面临着治疗困难、药物昂贵、无法融入社会等问题。

罕见病进展迅速，死亡率很高。只有不到10%的疾病能得到有效的治疗和改善，但到目前为止，几乎没有一种罕见的疾病能得到治。

以血友病为例，血友病属于X染色体连锁隐性遗传病。

血友病A与血友病B的遗传方式相同，均为X染色体连锁隐性遗传，男性发病，由女性传递。

遗传结果可出现以下四种情况：

遗传结果1：男性血友病患者和正常女性，**出生正常，但女孩都是传递者，即携带血友病基因。

遗传结果2：女性传递者和正常男性：两个**可能是血友病患者，也可能是正常的;然而，50%的女孩是传递者，50%是正常的。

遗传结果3：男性血友病患者和女性传播者患病概率约为50%，即约一半的**正常;在出生的女孩中，可能是血友病患者或传播者，即出生的女孩中没有正常。

遗传结果4：男性和女性都是血友病患者，他们的孩子都是血友病患者。

罕见病离你我不远。根据医学文献，每个人都有5-10个缺陷基因。一旦父母双方都有相同的缺陷基因，就有可能生下患有罕见病的婴儿。虽然这种概率只有万分之一甚至更低，但对于遇到的家庭来说是百分百。

2、三代试管婴儿技术阻断“罕见病”

只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。这是否意味着罕见病的父母不能有自己健康的孩子?

答案是否定的，这些罕见病患者可以通过**名三代试管婴儿技术生育健康的婴儿。为解决不孕问题，试管婴儿该技术在我国得到了广泛的应用，但对于患有罕见病的家长来说，疑虑并未消除。

如果植入的胚胎携带有缺陷的基因，试管受精的婴儿仍然会患有罕见的疾病，这是父母无法接受的。在解决了“是否”的问题后，“健康与否”正成为父母关注的焦点。

第三代“试管婴儿”技术，又称胚胎植入前遗传学检测(PGS/PGD)，是指精子卵子在体外结合形成受精卵发育成胚胎，然后移植到母体子宫前的单基因突变、染色体数量或结构异常的检测。

该方法可检测基因异常胚胎，选择正常胚胎植入母体子宫，提高临床妊娠率，降低流产率，防止单基因病和染色体异常胎儿出生，达到优生优育的目的。罕见病是全人类面临的比较大的医学挑战。我希望有一天“罕见病”会被看到，希望和爱能继续下去!