新生儿黄疸，青岛家庭如何早发现早诊断克里格勒纳贾尔综合征？

克里格勒纳贾尔综合征是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病。此病症多见于新生儿和婴幼儿，给无数家庭带来沉重打击。

通常，患儿在出生后不久便会出现皮肤、眼白发黄的典型症状。这是由于肝细胞内缺乏葡萄糖醛酸转移酶，导致血清中的胆红素升高引起的。根据葡萄糖醛酸转移酶的缺乏程度，可分为 Ⅰ 型和 Ⅱ 型。Ⅰ 型较为罕见，肝内葡萄糖醛酸转移酶完全消失，血清胆红素＞340μmol/L。患儿除了黄疸症状外，还可能出现胆红素脑病，表现为肌肉痉挛、强直、抽搐、惊厥、角弓反张、昏迷等严重症状。Ⅱ 型较 Ⅰ 型多见，属常染色体显性遗传，葡萄糖醛酸转移酶活性降低但不消失，血清胆红素＜340μmol/L，多无神经系统症状。

克里格勒纳贾尔综合征的危害不容小觑。Ⅰ 型患儿如果出现胆红素脑病症状，可能会有听力下降、智力发育和生长发育落后等后遗症，严重者甚至会危及生命。Ⅱ 型患儿可出现智力异常、感觉缺陷、紧张性震颤等并发症。而且，本病预后差。Ⅰ 型患儿多数在出生后 18 个月内死于胆红素脑病或其后遗症，少数患儿不出现胆红素脑病，黄疸持续终生；Ⅱ 型预后比 Ⅰ 型好，病情轻的患儿可以存活到成年，但最终可发生肝硬化。

克里格勒纳贾尔综合征是一种严重威胁新生儿和婴幼儿健康的疾病，早发现早诊断是防治的关键。