十堰首例阻断肾痨12型案例成功，徐州三代试管技术突破，基因检测助力孕育健康宝宝！

（一）全球首例阻断肾痨 12 型案例

现年 33 岁的卜女士，首个孩子 5 岁时出现肾功能衰竭，治疗 4 个月后离去；第二个孩子也是 5 岁时出现肾功能衰竭，靠一周三次血液透析维持生命。2017 年第二个孩子发病时，全家接受基因检测，发现孩子 TTC21B 基因发生了两个致病性突变，分别源于父母。TTC21B 基因突变引起的肾痨 12 型属已知的 8000 多种单基因遗传病中的一种，主要临床表现为进行性肾小管间质肾病、间质纤维化、晚期髓样囊肿等，尚无药物可治疗，只能通过血液透析维持生命。在十堰市人民医院生殖医学中心首诊医生江胜芳建议下，卜女士接受了遗传咨询。该中心主任张昌军带领团队决定让患者进入胚胎植入前遗传学诊断治疗周期。经促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，卜女士获得 4 个囊胚，活检后进行遗传学检测发现，其中 2 个为携带 2 个致病突变的复合杂合胚胎，1 个为染色体非整倍体胚胎，均为不可移植胚胎，最后 1 个囊胚携带了 1 个来自母亲的基因突变且染色体为整倍体，理论上该胚胎形成的胎儿将不发病。医生将其植入卜女士子宫并成功受孕，于 4 月 3 日育出一名 4.3 千克的健康男|婴，满月后经遗传学验证，结果与胚胎检测结果一致。

（二）徐州三代试管技术突破案例

徐州市妇幼保健院生殖医学中心三代试管婴儿技术取得突破。2025 年 2 月 26 日，徐州市首例 “第三代试管婴儿” 宝宝顺利诞生。这是运用 “胚胎植入前遗传学检测 (PGT)” 技术进行胚胎遗传学诊断出正常胚胎，移植后成功妊娠并顺利分娩的婴儿。孩子的父母结婚 13 年未孕，检查得知男方染色体发生了罗氏易位。徐州市妇幼保健院生殖医学中心是苏北及苏中地区唯一具有第三代试管婴儿资质的医疗单位，采用第三代试管婴儿技术，通过胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，阻断染色体病向后代传递。治疗于 2019 年 3 月正式开始，经过一系列治疗程序后，女方成功妊娠，2025 年 2 月 26 日顺利剖宫产诞下一名六斤三两的男|婴。此外，徐州市妇幼保健院还帮助了患有严重少弱精子症的李先生和妻子张女士，以及 40 岁的张女士通过第三代试管婴儿技术成功怀孕并顺利分娩。徐州市妇幼保健院生殖医学中心已通过试管婴儿技术出生 11468 名新生儿，三代试管婴儿技术可斩断百余种遗传性疾病，目前已有两名患者通过第三代试管婴儿技术成功受孕。

（三）罕见病女子试管成功案例

马凡氏综合征女子通过三代试管技术成功生育。郭菁在 4 岁时出现视力障碍，后因晶状体脱位导致双眼失明，备孕期间又被查出患有马凡氏综合征。2025 年自然受孕却因子宫肌瘤意外流产，此后一直未怀上宝宝。在试管医院生殖医学中心主任医师马玲建议下做基因筛查，结果证实为马凡氏综合征。试管医院多学科专家进行会诊，为郭菁制定方案并组建 “马凡综合征孕期关爱群”。考虑到马凡氏综合征可能会在孕期发生主动脉夹层，危及母婴生命安全，专家团队向郭菁夫妇说明情况，但郭菁表示为了宝宝想试一把。生殖医学中心着手为郭菁做第三代试管婴儿技术，经过取卵、授精、养囊后，得到 9 枚囊胚，对其中 4 枚囊胚进行植入前遗传学检测，幸运的是最终有 2 枚不携带马凡氏综合征致病突变且染色体正常的胚胎。第一次移植失败后，经过调理，第二次移植成功，郭菁成功怀孕。在专家们的护航下，郭菁的孕期检查一路绿灯。