徐州市：三代试管技术如何助遗传病家庭圆梦？

遗传病不再可怕：三代试管带来新希望

三代试管婴儿技术，即 “胚胎植入前遗传学诊断 / 筛查”（PGD/PGS），近年来取得了显著的发展。该技术主要在进行试管婴儿治疗过程中，对早期胚胎或卵子进行遗传学检查，以便使体外受精的胚胎或卵子在移植前明确是否携带遗传病基因或异常染色体。

从操作步骤来看，首先是控制卵子成熟，通过药物调节患者的荷尔蒙水平，促使卵子成熟能力增加，从而获取更多健康的卵子。接着进行体外受精，在实验室监控下将获取的卵子和精子进行体外受精，形成着床前 - 着床后胚胎。然后是胚胎培养，受精卵培养至 8 - 16 细胞期，评估其发育水平和健康状况。

之后进行患病基因检测，选择发育正常的胚胎，从中提取多余的胚胎细胞，进行基因检测，如着床前遗传学诊断（PGD）、胚胎核型分析（FISH）等。这些检测可以检测出多种遗传性疾病的异常基因和染色体畸变。最后筛选健康胚胎，将检测结果正常的胚胎植入母体，提高成功怀孕的几率。

三代试管技术在遗传病的应用方面表现突出。例如，对于有遗传病家族史的夫妇，PGD 技术可以对植入前的胚胎进行基因检测，以确定其是否携带遗传病基因，帮助他们生育健康的孩子。PGS 技术可以对植入前的胚胎进行染色体分析，以确定其是否存在染色体异常，减少流产的风险。像徐州市妇幼保健院生殖医学中心，通过三代试管婴儿技术已出生 11468 名新生儿，可斩断百余种遗传性疾病。

成妇儿三代试管婴儿技术全链成熟，帮助因胎儿染色体异常导致多次流产的家庭迎来健康宝宝。中山六院生殖医学中心专家团队还通过创造性改良针对环状染色体的检测方法，成功让 “双突变” 夫妇诞下健康宝宝。

三代试管技术为有遗传病家族史的夫妇带来了新的希望，但也需认识到该技术并不能排除所有遗传病，在进行试管婴儿治疗时，应保持实事求是的心态。