2月28日国际罕见病日，包括哪些流程！

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。罕见病病人是一群特殊病人，其数量约占总人口的0.65%至1%。

很多人可能还记得21年底国家医保局“灵魂讨价还价”的场景，每针70万元的罕见病药物降至3.3万元。“目标是一样的，我们不想套路……”“每个小群体都不应该放弃……”真诚的对话打动了制药公司谈判代表，最终成功纳入医疗保险。很多地方的孩子终于得到了第一次救命药..

据统计，世界上大约有3亿罕见疾病患者，中国有2000多万人被诊断出患有罕见疾病，其中一半以上是儿童，这一数字每年都在增加。瓷娃娃（成骨不全）、蝴蝶宝宝(大疱性表皮松弛)、月亮天使(白化病)...这些看似可爱的名字背后，是罕见病家庭难以形容的痛苦。

罕见病带来的痛苦是我们无法想象的，治疗费用昂贵，大多数罕见病无法治愈。世界上已确认的7000多种罕见病中，只有5%左右有有效的治疗药物；即使有药，一百万元的年治疗费用也不是普通人能承受的。因此，有必要从根本上预防和减少罕见病的发生。

1、罕见病是什么？

罕见病是一种发病率低、罕见的疾病，通常是慢性、严重的疾病，常危及生命，也常被称为孤儿病。

据世界卫生组织报道，约80%的罕见病是由遗传缺陷引起的，约50%的罕见病可以在出生或儿童期发生。

罕见病并不罕见，但罕见病人最容易被忽视。

目前，中国已知的罕见病约有1400种，每年新增20万罕见病患者。除了遭受痛苦外，他们还面临着治疗困难、药物昂贵、无法融入社会等问题。

罕见病进展迅速，死亡率高。只有不到10%的疾病可以得到有效的治疗和改善，但到目前为止，几乎没有一种罕见病可以治愈。

以血友病为例，血友病属于X染色体连锁隐性遗传病。

血友病A与血友病B的遗传方式相同，均为X染色体连锁隐性遗传，男性发病，由女性传播。

其遗传结果可发生以下四种情况：

遗传结果1：男性血友病患者和正常女性生孩子是正常的，但女孩是传递者，即携带血友病基因。

遗传结果2：女性传递者和正常男性:两者生的孩子可能是血友病患者或正常；然而，女孩50%的概率是传递者，50%的概率是正常的。

遗传结果3：男性血友病患者和女性传播者生孩子的概率约为50%，即约一半生孩子正常；在女孩中，可能是血友病患者或传播者，即女孩中没有正常。

遗传结果4：孩子均为血友病患者，两者生下的子女均为血友病患者。

罕见病离你我不远。根据医学文献，每个人都有5-10个缺陷基因。一旦父母双方都有相同的缺陷基因，他们就有可能生下罕见病的婴儿。虽然这种可能性只有万分之一甚至更低，但对于他们遇到的家庭来说，这是100%。

2、三代试管婴儿技术阻断“罕见病”

只要有生命的传承，就有可能发生罕见病。这是否意味着“罕见病的父母不能有自己健康的孩子？”

答案是否定的，这些罕见病患者可以通过第一次三代试管婴儿技术生育健康婴儿。为了解决不孕不育的问题，试管婴儿技术在中国得到了广泛的应用，但对于患有罕见病的父母来说，疑虑并没有消除。

如果植入的胚胎携带有缺陷的基因，体外受精婴儿仍然会患罕见的疾病，这是父母无法接受的。在解决了“是否”的问题后，“健康和不健康”正成为父母关注的焦点。

第三代“试管婴儿”技术，又称胚胎植入前遗传学检测（PGS/PGD），指单基因突变、染色体数量或结构异常检测，精子和卵子在体外结合形成受精卵发育成胚胎，然后移植到母体子宫。

该方法可检测基因异常胚胎，选择正常胚胎植入母子宫，提高临床妊娠率，降低流产率，预防单基因疾病和染色体异常胎儿出生，达到产前和产后护理的目的。罕见病是全人类面临的最大的医学挑战。我希望有一天会看到“罕见病”，这样希望和爱就能继续下去！