罕见病挑战：武汉婴儿如何应对Zellweger综合征的严峻挑战？

Zellweger 综合征，又称脑肝肾综合征，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病。这种疾病主要影响神经系统、肝脏和肾脏，发病机制目前尚不明确，但可能是由于基因异常导致过氧化氢酶体缺陷，从而使体内多种生化代谢过程出现障碍，影响器官正常的生长发育，造成多个器官的结构和功能缺陷。

患有 Zellweger 综合征的婴儿通常会出现严重的后果。据统计，70％患儿出生 6 个月内死亡，90％在 1 岁以内死亡。其典型表现包括头面部畸形，如前囟和颅缝增宽、前额高而隆起、外耳畸形、三角形嘴巴、低鼻背、高腭弓、小下颌、宽眼距、内眦赘皮等；神经系统异常，如肌无力、嗜睡、少动、对刺激无反应、紧抱反射消失、抽搐、屈曲性挛缩、吸吮和吞咽困难、发育停滞或倒退等；还会有肝损害，表现为上腹部疼痛、消瘦、白眼珠和皮肤发黄等；以及肾脏微小囊肿，可能出现下腹痛、血尿、发热等症状。此外，还可能有听力障碍、皮纹异常、睾丸未降、阴蒂肥大、肢体畸形等其他表现。

由于 Zellweger 综合征预后极差，目前一般采用支持治疗，但治疗效果不佳。因此，预防成为关键措施，积极进行遗传咨询和产前诊断是预防脑肝肾综合征最主要的方法。