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什么是特纳氏综合征!特纳氏综合征可以进行卵试管吗!

2024-07-15 10:22:28卵巢问题点击:148

患有特纳氏综合征的女性通常会出现性腺发育不全的情况,因此卵巢功能受到一定的影响,卵子的数量和质量也可能受到限制。这意味着即使进行卵试管婴儿治疗,特纳氏综合征患者的卵子数量可能也比正常人少。

什么是特纳氏综合征

特纳氏综合征的英文名为Turner'syndrome,中文名为先天性卵巢发育不全,是性染色体数目或结构异常所致的性染色体病,发病仅限于女性,发生率约占活产婴儿的1/4000,占活产女婴的1/2500是人类惟一能存活的整条染色体单体综合征。

特纳氏综合征常见特征

目前研究表明X染色体的短臂和长臂上均有调控性腺发育和身高增长的相关基因,故X染色体缺失或结构异常就会引起单倍剂量不足,继而导致性腺不发育、身材矮小。

1、特殊面容:面部多黑痣、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低,偶有上眼睑下垂,有时耳轮突出,腭弓高尖,易反复发作中耳炎,导致听力下降、传导性耳聋。

2、骨骼改变:生长迟缓,表现为不同程度的身材矮小(发生率100%),成年终身高一般为135-140cm。典型的体征包括颈短、盾状胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌(跖)骨短、通贯掌、大手大脚(相对身材);脊柱可有后凸或侧弯畸形;骨盆呈男性型,耻骨弓狭窄,坐骨切迹变小。青春期后易出现骨质疏松。

3、第二性征不发育及不孕:是育龄患者就诊的常见原因。根据染色体病变的程度不同,患者临床表现轻重不一。大部分患者无自主青春发育。约30%患者可出现自主青春启动(即有乳房发育等),2%月经来潮,但这部分患者中由于卵巢储备能力不同,最终仅有2-5%的患者获得自然妊娠。无青春发育的患者超声检查提示:性腺呈条索状,始基子宫。

4、其他:常伴有桥本甲状腺炎,甲状腺功能减退症,糖耐量减低等内分泌代谢异常表现。Turner综合征患者主动脉狭窄或关闭不全、室间隔缺损、瓣膜病变等先天性心脏病较常见,导致死亡风险增加。部分病人可有先天肾脏畸形如马蹄肾等。婴儿期可见手和足背淋巴水肿。

特纳氏综合征可以进行卵试管吗

患有特纳氏综合征的女性通常会出现性腺发育不全的情况,因此卵巢功能受到一定的影响,卵子的数量和质量也可能受到限制。这意味着即使进行卵试管婴儿治疗,特纳氏综合征患者的卵子数量可能也比正常人少。

尽管不能保证卵试管婴儿一定能成功,但是对于特纳氏综合征患者而言,**或供体卵子也可以作为一种选择。此外,辅助生殖技术如卵巢刺激药物治疗、冷冻luan子等也可能对特纳氏综合征患者产生一定的帮助。

如果您正考虑进行卵试管婴儿治疗,建议您咨询专业的医疗机构,根据个人情况制定适合自己的治疗方案。一般情况下,诊断早、治疗及时、采取合适的治疗措施可以提高成功率,但具体效果因人而异。

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