重庆三代试管婴儿技术如何实现精准遗传病筛查？NGS测序如何助力早期诊断与预防？

重庆三代试管婴儿技术如何实现精准遗传病筛查？NGS测序如何助力早期诊断与预防？现在已知的单基因疾病和遗传方式大部分已经弄清，不受环境因素的影响。目前，已知的人类单基因遗传病已超过10000种，尽管单基因病个体发病率很低，但人群总发病率仍较高，约为1/100。大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性，临床表现多样，因此诊断准确率不高。传统的单基因遗传病检测方法主要为Southern印迹法、Sanger测序，以及以PCR技术为基础的各种检测手段。三代试管婴儿技术NGS详解！告诉你答案。

重庆三代试管婴儿技术如何实现精准遗传病筛查？NGS测序如何助力早期诊断与预防？

现在的传统基因检测方法的操作步骤复杂、速度慢，不易检测出未知的突变位点和进行全基因组范围内的基因突变分析。通过先进的NGS技术可对上千种由于基因变异(基因突变、平衡异位、微缺失等)导致的遗传病进行检测，且可在早期对胎儿的脱落细胞或者绒毛膜进行检测，在产前就可确认胎儿是否患有遗传病。目前，NGS技术应用于单基因遗传病的形式有目标序列捕获高通量测序技术(Panel)测序、全外显子组测序、全基因组测序和转录组测序等。

三代试管婴儿NGS技术在遗传病诊断中的应用！

Panel测序通过靶向某一已知疾病的全部致病基因，能够快速高效地分析给定样本是否患有该疾病，根据临床诊断需要自由设计Panel，灵活方便，但不能有效地预测新的致病基因和对未知疾病的致病基因进行诊断。

当Panel测序诊断结果为阴性，或者临床表型比较复杂时，就需要行全外显子组测序和全基因组测序，以进行更大范围的筛查。全外显子组测序是指对个体外显子区进行测序的方法，一般包括22000个左右的编码基因，能够更快地确定致病基因及其突变位点，但不能获得完整的基因组信息，且不适用于非编码区突变和DNA结构变异等检测。

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