无创DNA是什么？为什么它如此重要？

什么是无创DNA？

说起无创DNA，想必大多数助孕妈都听说过。唐筛结果显示高风险后，大多数准妈妈被告知需要做无创DNA进一步确诊。那么，什么是非侵入性DNA？

无创DNA检测是一种通过抽取母血来检测胎儿染色体异常的方法。那么，为什么可以通过抽取母血来检测胎儿DNA呢？这主要是因为胎儿DNA会通过胎盘进入载体血液，胎儿游离DNA会占载体游离细胞DNA总量的3%-13%左右。该技术从载体外周血清中分离出胎儿游离NDA，然后利用高科技DNA测序方法根据DNA序列识别每条染色体，并检测胎儿游离DNA的浓度，从而间接测量胎儿染色体数量是否正常。由于胎儿游离DNA将在怀孕12周左右开始检测，因此可以从怀孕12周开始进行无创DNA检测。不过，一般建议孕妇在怀孕12周至26周之间进行无创DNA检测。这主要是因为染色体疾病一旦形成，基本上就很难治愈。对于高危孕妇来说，早期发现可以争取更多的时间进一步检查以明确诊断，避免影响孕妇的身心健康。

那么，什么是染色体异常呢？众所周知，人类有46条染色体，23对染色体。任何一条染色体的缺失或存在都会对胎儿的发育产生严重影响，常导致胎儿流产、死产、畸形、智力障碍等。染色体异常胎儿的出生对于大多数家庭来说是难以承受的压力。目前，大多数患有染色体疾病的胎儿都会流产。其中，出生率比较高的是13、18、21号染色体三体异常。无创DNA检测适用于孕期筛查13、18、21号染色体非整倍体异常，准确率可达99%以上。同时，无创DNA检测X、Y染色体异常的准确率可达90%以上。由于无创DNA仍有一定的漏诊率，因此需要进行羊膜穿刺和脐带血穿刺来确诊。而且，非侵入性DNA只能检测染色体非整倍体异常。对于其他原因引起的先天性遗传病，则需要通过其他方法来诊断。这也是为什么有些无创DNA检测结果正常但仍然生出异常胎儿的原因。

由于染色体异常的发生不一定是遗传性的，有可能是突变引起的，这与孕妇的年龄、健康状况、工作、生活环境等密切相关，尤其是孕妇的年龄。通常随着孕妇年龄的增加，染色体异常的几率也会增加。这就是为什么有些孕妇首位次怀孕正常，没有家族遗传史，但医生建议在生第二胎时进行无创DNA检测。