2025-07-14 19:12:39优生知识点击:132
在成都附属生殖妇幼医院,针对染色体异常做试管时主要通过以下技术进行筛选:
胚胎植入前遗传学检测(PGT)
PGT-A(胚胎植入前非整倍体检测):主要用于检测胚胎染色体的数目异常,如常见的21-三体、18-三体等。通过对胚胎细胞进行检测分析,判断胚胎染色体是否存在非整倍体情况,从而挑选出染色体数目正常的胚胎进行移植,提高着床率,降低流产风险及出生缺陷的发生。
PGT-M(胚胎植入前单基因病检测):如果染色体异常是由单基因病导致的,如血友病、地中海贫血等,可采用该技术。对胚胎细胞中的致病基因进行检测,选择不携带致病基因的胚胎移植,有效阻断单基因病的垂直传播,确保出生的孩子不患相关疾病。
PGT-SR(胚胎植入前染色体结构重排检测):针对染色体存在结构异常的情况,如染色体易位、倒位等。通过检测胚胎染色体的结构,筛选出染色体结构正常或平衡的胚胎,避免因染色体结构异常导致的胚胎发育异常、流产等问题。
具体操作流程
胚胎活检:在胚胎发育到一定阶段,通常是囊胚期,从胚胎中取出少量细胞,一般为3-5个滋养层细胞。这个过程对胚胎的损伤较小,不会影响胚胎的正常发育。
检测分析:将取出的细胞进行基因检测,常用的方法有荧光原位杂交技术(FISH)、聚合酶链反应(PCR)、基因芯片技术、二代测序技术(NGS)等。这些技术能够高精度地检测胚胎染色体的数目和结构,以及特定基因的异常情况。
胚胎选择:根据检测结果,医生会挑选出染色体正常、无致病基因的优质胚胎进行移植,将有染色体异常的胚胎淘汰,从而提高试管婴儿的成功率,降低因染色体异常导致的不良妊娠结局的风险。
在进行这些检测前,患者需要与医生充分沟通,了解检测的适应证、禁忌证、风险和费用等相关信息,在医生的指导下做出合适的选择。
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