2024-08-09 13:01:47家有二宝点击:145
白内障,听到这个词我们一般都会联想到老人,这个是老年人常患的一种眼科疾病,其实在现实生活中,除了老年人还有一类人也患有白内障,那就是刚出生的婴儿或者处于儿童期的儿童,他们所患的这种白内障在医学上称之为先天性白内障,属于遗传性疾病,今天和大家一起来探讨一下先天性白内障的遗传与如何用第三代试管婴儿技术阻隔这种遗传吧。
什么是先天性白内障?
先天性白内障(congenitalcataract)多在出生前后即已存在,或在儿童期内罹患,白内障其发生率在我国为0.05%。白内障能导致婴幼儿失明或弱视,失明儿童中有22%~30%为白内障所致,是一组严重的致盲疾病,严重影响儿童的视力发育,已成为儿童失明的第二位原因。可为单纯性白内障或伴发眼部及其他全身发育异常。
先天性白内障的遗传模式是什么?
先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,约有1/3是遗传性的,其遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传3种,其中常染色体显性先天性白内障(autosomaldominantcongenitalcataract,ADCC)最为常见。
先天性白内障的致病基因是什么?
FOXE3基因、TMEM114基因、SOX2基因、成纤维细胞生长因子基因、铁蛋白轻链基因、线粒体DNA基因、甘油酯激酶基因、EphA2酪氨酸激酶受体基因、葡糖胺转移酶2基因和类固醇5α-还原酶3型基因都与与常染色体隐性遗传先天性白内障的发生相关,与糖类代谢的相关的酶基因、与性染色体相关的基因。这些基因都与先天性白内障的发生有着密切的关系。
先天性白内障好治疗吗?
白内障只能通过手术治疗且存在高风险异常高,即使漂亮地把手术完成了,仍然遗留了不可避免的屈光缺陷。术后并发症,例如炎症问题、青光眼问题、愈合不良的问题、白内障后发障、黄斑水肿、视网膜问题通通都是大问题,如果患者有严重的眼底疾病等病症将无法做手术。
三代试管婴儿技术可以阻隔先天性白内障的遗传吗?
刚刚我们已经说过了,先天性白内障不同于老年白内障,其治疗风险异常大,即便治好了也不可避免有屈光缺陷,因此较好的治疗方案就是通过三代试管婴儿技术进行胚胎植入前遗传学检查。
温馨提醒:先天性白内障必须做23对筛查才可以筛查出来。
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