贝克尔肌肉营养不良：西安家庭如何早期发现和应对？

（一）疾病定义

贝克尔肌肉营养不良是一种由于遗传基因缺陷，导致肌肉组织进行性病变的慢性疾病。通常是一种较轻的肌肉营养不良类型，主要影响肌肉功能。

（二）症状表现

肌无力：患者的肌肉表现出轻重不一的无力症状，主要表现在四肢肌肉上。

肌肉萎缩：随着疾病进展，患者的肌肉会逐渐萎缩，在后期萎缩程度更加严重。

运动能力下降：由于肌肉无力和萎缩，患者在行走、爬楼梯等日常活动中会感到困难。走路时步伐不稳且缓慢，容易摔倒，形状呈 “鸭步”。蹲下时需两手撑着身体才能站直大腿，然后挺起身子。

肌肉挛缩：患者的肌肉会出现不自主的挛缩现象，可能导致疼痛和不适感。

呼吸困难：在严重情况下，呼吸肌肉受到影响，导致呼吸困难。

发育迟缓：若在儿童时期发病且未及时治疗，会导致身体发育迟缓。

（三）发病原因

贝克尔肌肉营养不良可能与遗传或者基因突变有关。目前考虑与遗传和基因有很大关系，与后天环境关系不大。该类型基因突变属于非移码突变，一旦发生后比较难以治疗。如果患者的家族中有贝克尔肌肉营养不良的先例，那么该患者很可能是由于遗传所致。已经证实 X 染色体短臂的单一基因缺陷是贝克尔肌肉营养不良的病因，该基因编码是肌细胞增强蛋白，肌细胞增强蛋白是细胞膜细胞骨架的成分。