杜氏肌营养不良是什么？具体明细！

说到“传男不传女”，你可能会想到小时候看武侠影视的绝世武功，或者家族手艺的独特绝技？NO！NO！NO！今天我们要讲的不是绝世武功。医学上的一些遗传病真的只发生在男性身上，女性几乎不会生病。这种遗传疾病在活产男婴中的发病率约为1/3500。中国每年约有400-500名儿童出生，约有7万人被诊断出来。它是世界上患病人数最多的国家之一。

问你是否害怕看到这个，无论如何，我看到这个数据真的有点恐慌！说了这么多，我不知道你是否想到了什么遗传疾病？跟随小边继续向下看。

患有这种遗传疾病的婴儿出生时并没有什么不同，但他们从1岁左右开始站立和行走困难，病情加重；3~5岁时，他们开始踮起脚尖像鸭子一样行走。慢慢地，他们甚至很难上楼梯。他们蹲下时站不起来。9~12岁时，小腿肌肉会异常肿胀，无法正常行走。20岁时，他们可能会因并发症而早逝，通常年龄不超过35岁。这是杜氏肌营养不良症（DMD）。

1、杜氏肌营养不良是什么？

我们常说肌营养不良（MD）全称是进行性肌肉营养不良，是一组原发于肌肉组织的疾病，是由遗传物质异常引起的进行性肌肉无力和肌肉萎缩，可以遗传给后代。最常见的类型是假肥大性肌营养不良。根据临床表现，可分为杜氏肌营养不良（DMD）贝氏肌营养不良（BMD）。DMD与BMD相同，但其发病率仅为前者的1/10，临床症状较轻，因此DMD患者在临床上更为常见。

众所周知，正常情况下，人类有23对染色体，其中1-22对是常染色体，孩子共有；最后一对叫性染色体，女人是XX，男人是XY。DMD是一种X连锁隐性遗传疾病。致病DMD位于X染色体上。因为男性只有一个X染色体，如果发生致病变异，基因可能会发生；女性通常只是致病变异的携带者，因为她们有两个X染色体。

若女性发病，应考虑以下可能的情况：

(1)DMD基因发生纯合或复合复合突变；

(2)X染色体差异性失活，即未发生DMD基因突变的X染色体失活，而携带DMD基因突变的X染色体未失活；

(三)单亲二体或X单体；

(4)X染色体复杂重排；

(5)社会试管为女性，染色体核型为46，XY两性畸形患者等。

但上述情况非常罕见，所以男性比女性更容易患DMD，即所谓的“传男不传女”。

【划重点】：男性患者的DMD基因变异主要来自携带遗传变异的母亲。（看到这一点，我们应该感受到遗传基因的魔力）怀孕的夫妇可以正常，但在女性DMD基因致病突变携带者的后代中，50%的男性可能生病，50%可能正常；50%的女性可能是携带者，50%的女性可能不携带致病突变。男性DMD患者通常因过早死亡或病情严重而无法生育后代。如果患者能生育，妻子不携带DMD基因，那么男性在后代中就不会生病，女性必须是携带者。

2、临床诊断方法

（1）肌电图

表现为典型的肌病，周围神经传导速度正常。

（2）肌酶谱

肌酸激酶（CK）通常比正常值高几十到几百倍，但在疾病晚期，血清CK含量可能会下降，因为几乎所有的肌纤维都变形了；CK水平与疾病的严重程度无关。

(3)心电图和超声心动图

用于评估心脏受累，心脏受累者可出现心动图超声，如扩张性心肌病、心力衰竭等。

(4)遗肌活检

抗肌萎缩蛋白在肌肉细胞中直接定量检测，属于侵入性手术，适用于基因检测结果阴性或临床分型不明确的患者。

(5)基因检测

无创性，一般作为诊断手段的首选。

3、如何防止遗传？

首先，我们应该知道，目前DMD的治疗只能延缓疾病的发展，而不能完全治愈。

以下方法主要用于临床治疗：

(1)物理治疗

康复训练可以减缓肌肉无力的加重，提高儿童的生活质量

(2)药物治疗

主要是激素治疗。糖皮质激素是唯一被证明可以改善DMD儿童肌肉力量和延缓疾病进展的药物。泼尼松常用于临床治疗，但激素治疗副作用明显，必须在专业医生的指导下进行

(3)基因治疗和干细胞移植治疗

这两种方法预计将成为一种有效的DMD治疗方法。目前，地夫可特、艾地苯酚、阿塔鲁伦、依特立生等基因治疗药物已被全球批准上市。Golodirsen、但目前我国尚未批准的DMD基因治疗药物维托拉生。

既然我们知道这种遗产疾病是无法治愈的，那么对于我们的病人家庭来说，如果我们想要一个健康的婴儿呢？目前有两种方式可供选择：

（1）携带者筛查

建议DMD患者母亲的女性家庭成员在婚前或孕前筛查是否携带与患者一致的DMD变异。

（2）三代试管技术助孕

第三代试管婴儿该技术可以在体外筛选胚胎，阻断致病基因向子代传递，从源头上干预出生缺陷，实现产前护理，有效阻断遗传疾病的出生缺陷，避免胎儿异常引起的生理和心理疼痛。

参考文献：

[1]《罕见病诊疗指南》(2019年版)由中国罕见病联盟和北京协和医院编制

[2]《杜氏进行性肌营养不良临床实践指南(2024年版)》由中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写。

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