湿疹血小板减少综合征，重庆家庭如何应对遗传风险？

Viscot Aldrich 综合症，即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的 X - 连锁隐性遗传性疾病。其症状表现多样，给患者及家庭带来极大的困扰。

患者常出现皮肤紫癜、便血等出血症状，血小板明显减少且体积变小。比如一些患儿出生后不久就可能出现大便有血丝、皮肤出现血点等症状，严重影响患儿的健康。同时，约 80% 的患者会出现异位性湿疹，程度可轻可重，细菌感染和食物过敏还会加重湿疹，给患者带来身体上的不适和痛苦。

此外，患者还容易反复感染，化脓性外耳道炎、鼻窦炎、肺炎等感染发生率较高。严重感染如败血症、脑膜炎、肠道感染等也时有发生。患者还可能发生严重的病毒感染，如巨细胞病毒、水痘病毒、单纯疱疹病毒等。卡氏肺囊虫和念珠菌感染的发生率也不低。

Viscot Aldrich 综合症是一种遗传疾病，其致病基因主要由患儿母亲的 X 染色体遗传而来，因此发病率男 孩明显高于女 孩。这一遗传特性给家庭带来了巨大的生育难题。如果家族中有 Viscot Aldrich 综合症患者，那么其他家庭成员在生育时就会面临极大的风险。对于已经患有该疾病的家庭来说，不仅要承受孩子患病的痛苦，还要担心未来生育是否会再次出现同样的问题。这种遗传特性使得家庭在生育决策上陷入困境，需要进行遗传咨询和产前诊断等措施来降低风险。