重庆儿童多囊肾发病特点及隐性遗传风险知多少？

常染色体隐性遗传多囊肾病临床较为罕见，发病率仅为万分之一。其发病机制主要由致病基因 PKHD1 导致，同时后天的基因突变也是发病因素之一。

常染色体隐性遗传多囊肾病主要特征是肾脏集合管扩张和先天性肝纤维化。这种类型的多囊肾病病情较重，可发生于新生儿或儿童，预后较差，只有极少数轻型患者可存活至成人，因此在临床很少见，也被称为婴儿型多囊肾。

该疾病可能会出现肺发育不良、肾功能不全、胆管增生等病症。例如，在怀孕期间如果羊水过少，可能会引起胎儿出现遗传性多囊肾，导致胎儿宫内肾功能不全；还可能累及肺部，导致肺发育不良；多囊肾也可能诱发胆管异常，导致门脉周围纤维化，使胆管增生。

小儿的常染色体隐性遗传多囊肾往往和先天性的遗传有直接关系。一般都会存在明显的肺部发育异常情况，容易出现高血压、水肿、肾功能异常等，是可以影响到生命的。而常染色体显性遗传型多囊肾囊肿变化往往比较缓慢，多数定期复查不会影响生命。

常染色体隐性遗传多囊肾病以肾脏囊性改变为病理特征，是一种遗传性疾病。父母双方都是多囊肾隐性基因的携带者时，孩子有万分之一的概率发病，即当父亲一方的常染色体隐性遗传因子和母亲一方的常染色体隐性遗传因子都遗传给孩子，孩子染色体配对 2 个隐性遗传因子就会变成显性而发病。一般情况下，常染色体显性遗传的多囊肾患者一半左右在 60 岁前发展到尿毒症，常染色体隐性遗传患者预后更差，青壮年期就会发展到尿毒症。