重庆试管婴儿如何通过PGT-A技术避免遗传疾病？重庆夫妇如何利用基因检测选择健康胚胎？

（一）PGT-A 技术提高健康怀孕机会

氨甲酰磷酸合成酶缺乏症是一种先天性遗传代谢性疾病，会给患者带来严重的健康问题。在接受 IVF 试管生殖过程中，采取 PGT-A（植入前基因筛查）可以提高健康怀孕的机会。PGT-A 技术能够对胚胎进行全面的基因检测，筛选出染色体数目正常的胚胎。研究表明，约 50% 或更多的胚胎可能存在染色体数目不正确的情况，特别是高龄女性更可能会带有多余或缺失染色体的卵子。染色体数目异常的胚胎通常会流产或导致婴儿患有唐氏综合症等疾病。而 PGT-A 可以帮助筛选非整倍性胚胎，以增加成功妊娠的机会。对于有氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症家族史的夫妇来说，PGT-A 技术可以在胚胎植入前检测出是否携带该疾病的致病基因，从而选择健康的胚胎进行移植，实现优生优育。

例如，重庆市妇幼保健院 2019 年全面开展了 PGT-A 公益项目，减免 PGT 检测费用（一次检测约为万元），已经为 100 对夫妇减免 PGT 检测费用实施针对染色体数目异常的胚胎植入前遗传学检测。统计发现接受辅助生殖治疗的人群，进行胚胎植入前染色体非整倍体检测即 PGT-A 后，着床率和妊娠率增高，流产率明显下降。

（二）基因检测与胚胎选择

三代试管婴儿通过基因检测，能够准确地选择正常基因和核的胚胎进行移植，从而避免遗传疾病。在三代试管婴儿技术中，首先通过促排卵、精子结合后形成的受精卵，在其发育到囊胚阶段时，取一小部分细胞进行基因组筛查。这项技术可以检测出受精卵是否存在染色体异常以及特定的单基因疾病，如氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症。

如果基因检测确实表明存在遗传疾病，那么这个胚胎就不会被植入。对于已知有氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症家族史或多次流产史的女性，必须在试管前进行基因检测。这样做的目的是检查夫妻在怀孕前是否携带一些隐性致病基因，以便医生制定有针对性的试管方案。

例如，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症的案例中，通过三代试管婴儿 S-PGD（三重防护）技术，对 12 个胚胎进行检测，最终筛选出了正常胚胎、携带者胚胎和致病胚胎，为患者选择了健康的胚胎进行植入，避免了遗传疾病的传递。

三代试管婴儿技术通过 PGT-A 技术和基因检测，为有氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症家族史的夫妇提供了一种有效的生育健康宝宝的方法。