2025-06-14 04:38:45子宫问题点击:50
在现代医学的助力下,越来越多的家庭通过试管婴儿技术实现了生育梦想。而第三代试管婴儿技术(PGT)的出现,更是为那些有遗传疾病风险的夫妇带来了福音,开启了优生优育的新时代。
什么是PGT?
PGT,即胚胎植入前遗传学检测技术,是指在胚胎移植前,对体外受精的胚胎进行遗传物质分析,排除携带已知致病基因的胚胎,将从基因层面优选后的胚胎移植入宫腔。这一技术不仅能够提高体外受精-胚胎移植技术的成功率,而且避免了流产、治疗性引产带给女性身体及精神上的创伤。
PGT的工作流程
遗传咨询与检查:夫妻双方首先需要进行详细的遗传咨询和相关检查,以确定是否适合进行PGT。医生会根据家族病史、遗传疾病风险等因素,评估夫妻双方的遗传状况。
促排卵与取卵:如果适合进行PGT,女方将接受促排卵治疗,以刺激卵巢产生多个卵子。随后,医生会在合适的时机进行取卵手术,将卵子取出。
体外受精与胚胎培养:取出的卵子与精子在实验室中进行体外受精,形成受精卵。受精卵会在特定的培养条件下发育成胚胎,通常培养至囊胚阶段。
胚胎活检:在胚胎发育至囊胚阶段后,医生会从胚胎中取出少量细胞进行活检。这些细胞将用于后续的遗传学检测。
遗传学检测:活检得到的细胞会被送往专业的遗传学实验室进行检测。目前常用的检测技术包括荧光原位杂交技术(FISH)、微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH)、测序技术(Sang测序、新一代测序NGS)等。通过这些技术,医生可以检测胚胎的染色体数目和结构异常,以及是否携带特定的致病基因。
胚胎选择与移植:根据遗传学检测的结果,医生会选择染色体正常、不携带致病基因的胚胎进行移植。移植过程与常规试管婴儿技术类似,将胚胎移植入女方的子宫内,等待胚胎着床和发育。
PGT的适用人群
PGT主要适用于以下人群:
女方高龄(女方年龄38岁及以上)。
不明原因反复自然流产(2次及以上)。
不明原因反复种植失败(移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4~6个或高评分囊胚数3个及以上均失败)。
严重畸精子症。
具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。
具有遗传易感性的严重疾病,夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变,如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。
人类白细胞抗原(HLA)配型,曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可以通过PGT-M选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。
夫妇任一方或双方携带染色体结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。
第三代试管婴儿技术(PGT)为那些有遗传疾病风险的夫妇提给了一种有效的生育解决方案。通过在胚胎移植前进行遗传学检测,选择健康的胚胎进行移植,PGT大大降低了遗传疾病患儿的出生风险,实现了优生优育的目标。如果您正在为生育问题而困扰,并且担心遗传疾病的传递,不妨考虑PGT技术,与专业的医生团队进行详细的咨询和沟通,开启您的生育新希望。
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