苯丙酮尿症|苯丙酮尿症可不可以做试管婴儿！苯丙酮尿症患者可以结婚生子吗！

2025-03-29 23:26:02不孕不育点击：120

苯丙酮尿症可不可以做试管婴儿？苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症患者如果已经确诊致病基因，是可以做三代试管婴儿避免遗传给下一代的。苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢病，属于常染色体隐性遗传，发病率大约是万分之一，如果父母各携有一个遗传基因，其母亲每妊娠一次，就有四分之一的机率生出苯丙酮尿症的孩子，所以进行产前诊断以及通过三代试管技术筛查是有必要的。

苯丙酮尿症（PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症，是先天代谢性疾病的一种，是由于基因突变导致肝中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，导致中枢神经系统损害，引发一系列临床症状。关于苯丙酮尿症可不可以做试管婴儿相关问题，解答如下：

苯丙酮尿症可以做三代试管婴儿避免遗传给下一代吗？

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，致病基因PAH位于12号染色体长臂（12q24.1），两个杂合子（致病基因携带者）婚配后子代有1/4的发病，近亲结婚的子代中多见。而现在可以通过基因测序技术检测家族内的苯丙酮尿症的基因，所以是可以做三代试管婴儿避免遗传的。

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