结节性硬化症如何影响生育？重庆患者生育风险如何评估？

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，意味着只要父母一方携带致病基因，子女就有很大概率患病。这种疾病会导致体内多个器官出现结节样改变或肿瘤样改变，主要涉及大脑、皮肤、心脏、肝脏、肾脏、肺部等器官。

对于患有结节性硬化症的患者来说，生育成为了一个极大的困扰。一方面，患者担心将疾病遗传给下一代。据资料显示，结节性硬化症患病率约为 1/9000 - 1/6000 之间，男女之比约为 1.44:1。此病常常以皮肤表现和神经精神系统体征等多系统症状为主要表现，如典型皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指（趾）甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑等。90％的病儿在出生时即可发现皮肤色素脱失斑，白色，与周围皮肤界限清楚。面部血管纤维瘤为本病所特有的体征，大约 70％ -80％病人可见到。眼部变化也较为常见，50％病人在视网膜可发现肿瘤。此外，80％ -90％病儿会出现癫痫，约 60％病儿有智力低下。

另一方面，患有结节性硬化症的患者在生育过程中也面临着诸多风险。有结节性硬化是否能够生出健康的孩子还需要根据个人的病情状况来做决定。如果个人病情症状比较严重，一直在服用药物来进行控制病情，孩子出生之后有可能会存在缺陷。结节性硬化病患者在怀孕之后应该定期到医院做相关的检查，主要是为了观察胎儿的生长情况。

结节性硬化症给患者的生育带来了极大的困境，患者在考虑生育时需要谨慎对待，并在医生的指导下进行全面的评估和决策。